Zobrazeno 1 - 10
of 404
pro vyhledávání: '"SALL1"'
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare genetic disorder characterized by imperforate anus, dysplastic ears, thumb malformations, and other abnormalities. Previous studies have revealed that mutations in the SALL1 gene can disrupt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c3ca6614bb4405baf4f0a920e6ecb01
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zhendong Wang, Zhenfu Sun, Yujie Diao, Zhouyang Wang, Xiangdong Yang, Bei Jiang, Yumei Wu, Guangyi Liu
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Abstract Background Townes-Brocks syndrome is a rare autosomal dominant genetic syndrome caused by mutations in SALL1. The clinical features of Townes-Brocks syndrome are highly heterogonous. Identification of new SALL1 mutations and study of the rel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aa48b5e39ad9433aa8e8f4ff60393281
Autor:
E. Scott Sills, Samuel H. Wood
Publikováno v:
Global Medical Genetics, Vol 09, Iss 02, Pp 124-128 (2022)
Sterile α motif domain-containing protein 9 (SAMD9) is a regulatory protein centrally involved in cell proliferation and apoptosis. Mapped to 7p21.2, variants in SAMD9 have been reported in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/637ec5b7a7504896a1d973af0cb12458
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Loes F. M. van der Zanden, Carlo Maj, Oleg Borisov, Iris A. L. M. van Rooij, Josine S. L. T. Quaedackers, Martijn Steffens, Luca Schierbaum, Sophia Schneider, Lea Waffenschmidt, Lambertus A. L. M. Kiemeney, Liesbeth L. L. de Wall, Stefanie Heilmann, Aybike Hofmann, Jan Gehlen, Johannes Schumacher, Maria Szczepanska, Katarzyna Taranta-Janusz, Pawel Kroll, Grazyna Krzemien, Agnieszka Szmigielska, Michiel F. Schreuder, Stefanie Weber, Marcin Zaniew, Nel Roeleveld, Heiko Reutter, Wout F. J. Feitz, Alina C. Hilger
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Congenital lower urinary tract obstructions (LUTO) are most often caused by posterior urethral valves (PUV), a male limited anatomical obstruction of the urethra affecting 1 in 4,000 male live births. Little is known about the genetic background of P
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2b86e5686ed44e1c9b5c76e66ebae75d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background Previous studies have revealed that mutations of Spalt Like Transcription Factor 1 (SALL1) are responsible for Townes-Brocks syndrome (TBS), a rare genetic disorder that is characterized by an imperforate anus, dysplastic ears, th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dcd748de51e645389627250be65047b9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.