Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"S.S. Teixeira Carla"'
Autor:
Dulce Quelhas, Sérgio F. Sousa, Jaak Jaeken, Mónica Lopes-Marques, S.S. Teixeira Carla, João Carneiro, Carlos Ferreira, J.F. Rocha, Esmeralda Martins, Luísa Azevedo
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism. 134(4)
Phosphomannomutase 2 deficiency, PMM2-CDG, is the most frequent disorder of protein N-glycosylation. It is an autosomal recessive disease with a broad clinical and biochemical phenotype. Trying to predict the impact of novel variants is often a chall
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::34ff47e0469e4e2f21e7a22f29316fb5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34863624
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34863624
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.