Zobrazeno 1 - 10
of 103
pro vyhledávání: '"S.S. Lewis"'
Biallelic KITLG variants lead to a distinct spectrum of hypomelanosis and sensorineural hearing loss
Autor:
B. Vona, D.A. Schwartzbaum, A.A. Rodriguez, S.S. Lewis, M.B. Toosi, P. Radhakrishnan, N. Bozan, R. Akın, M. Doosti, R. Manju, D. Duman, C.J. Sineni, S. Nampoothiri, E.G. Karimiani, H. Houlden, G. Bademci, M. Tekin, K.M. Girisha, R. Maroofian, S. Douzgou
BACKGROUND: Pathogenic variants in KITLG, a crucial protein involved in pigmentation and neural crest cell migration, cause non-syndromic hearing loss, Waardenburg syndrome type 2, familial progressive hyperpigmentation and familial progressive hyper
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b759ba2250059ecea7817014bd2ebd59
https://avesis.yyu.edu.tr/publication/details/6c51ccc8-728c-4432-8908-97f5cb5b0250/oai
https://avesis.yyu.edu.tr/publication/details/6c51ccc8-728c-4432-8908-97f5cb5b0250/oai
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S.S. Lewis, Katta M. Girisha
Publikováno v:
Clinical and Experimental Dermatology. 45:409-413
Deleterious mutations within the SLC45A2 gene, encoding membrane-associated transporter protein (MATP), are responsible for type 4 oculocutaneous albinism. The cytogenetic location of SLC45A2 is 5p13.2 and it comprises seven exons located over around
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fbb3b64ca92f2779f93e0f5b3eb59d00
https://doi.org/10.1111/ced.14126
https://doi.org/10.1111/ced.14126
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.