Zobrazeno 1 - 10
of 53
pro vyhledávání: '"S.G.M. Frints"'
Autor:
Adelaida M. Celaya, Helger G. Yntema, Suzanne E. de Bruijn, Kees Okkersen, Jaap Oostrik, H. Kremer, Elisabeth H. Hoefsloot, R.J. Stokroos, Erwin van Wijk, Nicol C. Voermans, Stefan H. Lelieveld, H.H.W. de Gier, Theo A. Peters, Henricus P. M. Kunst, M.F. van Dooren, Elena Gómez-Rosas, Carel B. Hoyng, S.G.M. Frints, Ronald J.C. Admiraal, I. Feenstra, Rolien Free, Andy J. Beynon, Hans J. P. M. Koenen, Ilse Feenstra, Isabel Varela-Nieto, A. J. van Essen, Peter Lichtner, L.J.C. Rotteveel, M.P. van der Schroeff, Margit Schraders, Jack Weeda, Ignacio del Castillo, S.G. Kant, J.R. Hof, R.J.E. Pennings, Els K. Vanhoutte, H.G. Yntema, R.J.C. Admiraal, Irma Joosten, Pau Serra, Silvia Murillo-Cuesta, Ronald J.E. Pennings, Mieke Wesdorp, Bas P. Hartel, Hannie Kremer, J.S. Klein-Wassink, Anne M.M. Oonk
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 103, 1, pp. 74-88
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Am. J. Hum. Genet. 103, 74-88 (2018)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
American Journal of Human Genetics, 103(1), 74-88
American Journal of Human Genetics, 103, 74-88
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Am. J. Hum. Genet. 103, 74-88 (2018)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
American Journal of Human Genetics, 103(1), 74-88
American Journal of Human Genetics, 103, 74-88
DOOFNL Consortium.
In a Dutch consanguineous family with recessively inherited nonsyndromic hearing impairment (HI), homozygosity mapping combined with whole-exome sequencing revealed a MPZL2 homozygous truncating variant, c.72del (p.Ile24Metfs
In a Dutch consanguineous family with recessively inherited nonsyndromic hearing impairment (HI), homozygosity mapping combined with whole-exome sequencing revealed a MPZL2 homozygous truncating variant, c.72del (p.Ile24Metfs
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0aadc6a478e47e48d111ca93d814a2c9
https://hdl.handle.net/2066/194354
https://hdl.handle.net/2066/194354
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Renee De Groot, Kristien Van Loo, Marcella M. Baldewijns, S.G.M. Frints, Jean-Pierre Frijns, Christine Willekens, A. Coumans, Ingrid Witters
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 34:1345-1346
Autor:
Kathlijn Keymolen, Bram Perdu, Mafalda Barbosa, Wim Van Hul, Kristin Becker, Connie Schrander-Stumpel, Marie-Louise Freckmann, Rainer Koenig, S.G.M. Frints, Bernhard Zabel, M. Reis-Lima, Eric Haan, Jorge Pinto-Basto, Ravi Savarirayan, Fenna de Freitas, Marie-Christine de Vernejoul, Filip Vanhoenacker, Meyke Schouten
Publikováno v:
Journal of Bone and Mineral Research, 25(1), 82-90. Wiley
Journal of bone and mineral research
Journal of bone and mineral research
Osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS) is an X-linked dominant condition marked by linear striations mainly affecting the metaphyseal region of the long bones and pelvis in combination with cranial sclerosis. Recently, the disease-causing
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5392db797fb529c794ff223901f4de47
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/09394df0-fae3-4098-9849-c7fa682ed81b
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/09394df0-fae3-4098-9849-c7fa682ed81b
Autor:
Christine Willekes, Merryn V. E. Macville, S. Wirjosoekarto, S.G.M. Frints, A. Stegmann, Y. Arens
Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 38:199-200
Autor:
W.C. Duncan, S.G.M. Frints, N. Kisters, J.L. Zuzuarregui, Merryn V. E. Macville, Antonio Pellicer, B. Oriol, Henry N. Jabbour, C. Vidal, Jan G. Nijhuis, J.P. Gereadts, H. O. D. Critchley, G. de Wert, C.E.M. de Die-Smulders, I. N. Lebedev, B. Aparicio, Jos P. M. Offermans, M. Ferrando, J.L.V. Shaw, Andrew W Horne, E. Bosch, E. A. Sazhenova, J. J. M. Engelen, Juan Giles
Publikováno v:
Human Reproduction. 25:i74-i75
Autor:
K. Keymolen, S.G.M. Frints, Bram Perdu, Constance T.R.M. Schrander-Stumpel, M. Freckmann, Mafalda Barbosa, M.C. de Vernejoul, R. König, M. Reis-Lima, Eric Haan, Bernhard Zabel, Jorge Pinto-Basto, Ravi Savarirayan, F. de Freitas, Kristin Becker, W. Van Hul, Meyke Schouten
Publikováno v:
Bone. 44:S233
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 18:867-868
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.