Zobrazeno 1 - 10
of 11
pro vyhledávání: '"S.E. Omer"'
Publikováno v:
European Journal of Neurology. 16:335-624
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::34decf7cc0aaabd8bc9993570fd2e40a
https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2009.02822.x
https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2009.02822.x
Autor:
Thomas Klopstock, Birgit Czermin, A Seller, Robert W. Taylor, Emma L. Blakely, Bryan Lecky, Grainne S. Gorman, Mark E Roberts, Benedikt Schoser, M Buddles, J Evans, S.E. Omer, Joanna Stewart, Douglass M. Turnbull, Cornelia Kornblum, Carl Fratter, Rita Horvath, Kate Craig, Joanna Poulton, Patrick F. Chinnery, S Rahman, Michael G. Hanna, C Smith
Background: Mutations in the Twinkle (PEO1) gene are a recognized cause of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO), resulting in the accumulation of multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions and cytochrome c oxidase (COX)-d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d09dd0f2a7771432ec1506a2cb64a8c3
https://europepmc.org/articles/PMC2875130/
https://europepmc.org/articles/PMC2875130/
Autor:
Angela Pyle, Michael G. Hanna, S.E. Omer, Joanna Stewart, Gavin Hudson, D du Plessis, H Powell, Emma L. Blakely, David W. Gow, Douglass M. Turnbull, Mark E Roberts, L D Mewasingh, Robert W. Taylor, S. Tennant, Robert McFarland, Richard Roxburgh, John H. Livingston, A. A. M. Morris, Patrick F. Chinnery, Langping He
Publikováno v:
Journal of medical genetics. 46(3)
Background: The POLG1 gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase gamma, essential for mitochondrial DNA replication and repair. Mutations in POLG1 have been linked to a spectrum of clinical phenotypes, and may account for up to 25% of all a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb62cde58f22591bc46bc39450a50967
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19251978
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19251978
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bryan Lecky, Thomas Klopstock, Joanna Poulton, Douglass M. Turnbull, Carl Fratter, Rita Horvath, C Smith, S.E. Omer, Patrick F. Chinnery, Benedikt Schoser, G. Gorman, Michael G. Hanna, Joanna Stewart, Cornelia Kornblum, A Seller, Robert W. Taylor, M Buddles, J Evans, Mark Roberts, Shamima Rahman
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 19:562
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2aac3ffc1451c5002f7f5ac541b29af0
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.06.062
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.06.062
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.