Zobrazeno 1 - 10
of 600
pro vyhledávání: '"S. W. Cheng"'
Autor:
Ye Cao, Ho Ming Luk, Yanyan Zhang, Matthew Hoi Kin Chau, Shuwen Xue, Shirley S. W. Cheng, Albert Martin Li, Josephine S. C. Chong, Tak Yeung Leung, Zirui Dong, Kwong Wai Choy, Ivan Fai Man Lo
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Structural variations (SVs) are various types of the genomic rearrangements encompassing at least 50 nucleotides. These include unbalanced gains or losses of DNA segments (copy number changes, CNVs), balanced rearrangements (such as inver
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d442877cef694c318e8f2e16eaba1c2f
Autor:
S. W. Cheng, 程世偉
87
Massive and rapid circulation of information has dominated the progress of modern world. The advancement of high speed and precision of information system plays an essential role for the next industrial revolution. In this thesis, a compliant
Massive and rapid circulation of information has dominated the progress of modern world. The advancement of high speed and precision of information system plays an essential role for the next industrial revolution. In this thesis, a compliant
Externí odkaz:
http://ndltd.ncl.edu.tw/handle/88594425871142503236
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Annisa S. L. Mak, Ivan F M Lo, Kris P T Yu, Shirley S W Cheng, Man Yan Chung, Stephanie Ho, Ho Ming Luk, Stephen T.S. Lam, W. Y. Lok, Po Lam So, Edgar W L Hau, Ka Wang Cheung, Winnie Hui
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 41:1089-1100
Objectives Kabuki syndrome (KS) is a genetic disorder characterized by intellectual disability, facial dysmorphism and congenital anomalies. We aim to investigate the prenatal features of fetuses with KS and to provide a comprehensive review of the l
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9182cbaeb8f02b0a2d9d87758cdfbd91
https://doi.org/10.1002/pd.5998
https://doi.org/10.1002/pd.5998
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:2250-2261
Coffin-Siris syndrome (CSS, MIM# 1359200) is a multisystem congenital disorder characterized by coarse facial features, hypoplasia of the fifth digits and nails, and intellectual disability. It is a genetically heterogeneous condition caused by patho
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a0dd593cd2293c172228d1703fc605a
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62187
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62187
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:1925-1931
Variants of the diphthamide biosynthesis I (DPH1, OMIM*603527) are associated with developmental delay, short stature, and sparse hair syndrome (DEDSSH/DPH1 syndrome) (OMIM# 616901). Another name is Loucks-Innes syndrome. DPH1 syndrome is an ultrarar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9472397539da696efef7a8218d999af8
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62164
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62164
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:636-646
Kenny-Caffey syndrome (KCS) type 2 (OMIM 127000) is a rare syndromic cause of hypoparathyroidism which is characterized by proportionate short stature, long bone abnormalities, delayed closure of anterior fontanelle, eye abnormalities, and normal int
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5058f4a550313b64a5dd6f0ed1d7f141
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61991
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61991