Zobrazeno 1 - 10
of 30
pro vyhledávání: '"S. Vergano"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Michael Parker, Ellen R A Thomas, Angela F. Brady, Isabel Filges, Christian R. Marshall, Kate Baker, Marsha Speevak, Levinus A. Bok, David A. Dyment, Laure Raymond, Sandhya Parkash, A. L. Rideout, Dimitri J. Stavropoulos, L. J. B. Jeng, W. Roberts, John B. Vincent, Ammar Chaudhry, Servi J. C. Stevens, S. Vergano, Stephen W. Scherer, Rosemarie Rupps, B. Helm, David Chitayat, Cheryl Cytrynbaum, Rosanna Weksberg, Abdul Noor, Frédéric Laumonnier, H. T. Hutchison, Melissa T. Carter, Brian Hy Chung, I. Schanze, Bryan Degagne, C. T. R. M. Schrander-Stumpel, M. Menzel, Annick Toutain
Publikováno v:
Clinical Genetics. 88:224-233
Studies of genomic copy number variants (CNVs) have identified genes associated with autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID) such as NRXN1, SHANK2, SHANK3 and PTCHD1. Deletions have been reported in PTCHD1 however there has be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::33bd09c74194bb70e05b6eecbd049162
https://doi.org/10.1111/cge.12482
https://doi.org/10.1111/cge.12482
Autor:
Y A, Zarate, L, Kalsner, A, Basinger, J R, Jones, C, Li, M, Szybowska, Z L, Xu, S, Vergano, A R, Caffrey, C V, Gonzalez, H, Dubbs, E, Zackai, F, Millan, A, Telegrafi, B, Baskin, R, Person, J L, Fish, D B, Everman
Publikováno v:
Clinical genetics. 92(4)
SATB2-associated syndrome (SAS) is a multisystemic disorder caused by alterations of the SATB2 gene. We describe the phenotype and genotype of 12 individuals with 10 unique (de novo in 11 of 11 tested) pathogenic variants (1 splice site, 5 frameshift
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::853d7cf5e0aba0176af24c01d422ecf9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28139846
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28139846
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. (3)
Coffin-Siris syndrome (OMIM#135900) is a multiple congenital anomaly syndrome classically characterized by hypo- or aplasia of the fifth digit nails or phalanges, as well as coarse facial features, sparse scalp hair, and moderate to severe cognitive
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2f6a24fc2c81548268c842f060bf0ef5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25169447
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25169447
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.