Zobrazeno 1 - 10
of 123
pro vyhledávání: '"S. Tuffery-Giraud"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
F, Leturcq, S, Tuffery-Giraud
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 22(12 Suppl 1)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the DMD gene that encodes the cytoskeletal protein, dystrophin. Dystrophinopathies are inherited in an X-linked recessive manner. Due to the tremendous s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6810a39bf1b0f63ab8cbda15556efadd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26773583
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26773583
Autor:
S. Tuffery-Giraud, F Leturcq
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2015, 22 (12), pp.12S3-12S11. ⟨10.1016/S0929-693X(16)30002-1⟩
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2015, 22 (12), pp.12S3-12S11. ⟨10.1016/S0929-693X(16)30002-1⟩
International audience; Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the DMD gene that encodes the cytoskeletal protein, dystrophin. Dystrophinopathies are inherited in an X-linked recessive manner.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ea6bb783bba7a8d21763332b8280ce19
https://hal.umontpellier.fr/hal-02435124
https://hal.umontpellier.fr/hal-02435124
Autor:
Mireille Claustres, R Cheminal, François Rivier, Agathe Roubertie, Bernard Echenne, Véronique Humbertclaude, S. Tuffery-Giraud
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 10:994-1002
Resume Les mouvements anormaux ne sont pas exceptionnels chez l’enfant. Les progres recents de la genetique en permettent une nouvelle approche. En effet, plusieurs loci ont ete identifies dans les dyskinesies paroxystiques, ou dans le syndrome de
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5b87bb04b6c9a7f6ec2fce07bc87251c
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2003.07.003
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2003.07.003
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A, Roubertie, F, Rivier, S, Tuffery-Giraud, V, Humbertclaude, M, Claustres, R, Cheminal, B, Echenne
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 10(11)
Abnormal movements are not unusual in childhood. Recent genetic progresses provide a new approach of childhood movement disorders. Several loci have been identified in paroxysmal dyskinesia, or in Gilles de la Tourette syndrome. A gene has been clone
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::05cb8d98b475b27e1e8b4a280af49e9e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14613695
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14613695
Publikováno v:
Annales de biologie clinique. 57(4)
Duchenne (DMD) and Becker (BMD) are allelic forms of a X-linked neuromuscular disorder. Both are caused by mutations arising in the gene encoding dystrophin, a cytoskeletal protein. Two-thirds of DMD/BMD patients have large deletions localised in two
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f17fdf7d949092589efb7e19d8a4e7ea
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10432364
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10432364
Autor:
Jamel Chelly, Christophe Béroud, Véronique Humbertclaude, Mireille Claustres, S. Tuffery-Giraud, R. Ben Yaou, P. Khau Van Kien, F. Leturcq, Dalil Hamroun
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 17:817-818
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::529b2dcfb847889d756280eda15a4815
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2007.06.190
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2007.06.190
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.