Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"S. Nicholas Russo"'
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 34, Iss , Pp 100958- (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6283ab35d774449081cdac63290aca0b
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100306- (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0419e62fe1c64e1fa41ecc2624466814
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 32, Iss , Pp 100890- (2022)
POLG gene mutations are the most common causes of inherited mitochondrial disorders. The enzyme produced by this gene is responsible for the replication and repair of mitochondrial DNA. To date, around 300 pathogenic variants have been described in t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/104fd6eb742d499a956369e450d84828
Publikováno v:
Neurology. 94(18)
An 8-month-old girl presented with a 1-month history of developmental regression, irritability, and opisthotonic posturing. A brain MRI revealed abnormal T2 hyperintensities in the periventricular and deep cerebral white matter and peridentate cerebe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fcc79f622218dd22be61daa4c0af541d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32269112
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32269112
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.