Zobrazeno 1 - 10
of 178
pro vyhledávání: '"S. Lillis"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Melissa Sambrotta, Sandra Strautnieks, S. Lillis, Sanjay Bansal, Tassos Grammatikopoulos, Robert Hegarty, Sian Ellard, Richard J. Thompson, Anil Dhawan, Roshni Vara, P. S. Gibson, Julia Baptista, Pierre Foskett
Publikováno v:
The Journal of Pediatrics. 236:124-130
Objective To use next generation sequencing (NGS) technology to identify undiagnosed, monogenic diseases in a cohort of children who suffered from acute liver failure (ALF) without an identifiable etiology. Study design We identified 148 under 10 yea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bc9fa60b23653127d89e4285a5cb2c1a
https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2021.05.041
https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2021.05.041
Autor:
Melita Irving, Moira Cheung, Ana Beleza-Meireles, Christine Hall, Yogen Patel, S. Lillis, Alessandra Cocca, Shu Yau, Jameela Sheikh, Alistair Calder, Elizabeth Morley, Ataf H. Sabir, Mattias Jansson, Amaka C. Offiah
Publikováno v:
BMC Medical Genomics
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Background Skeletal dysplasia (SD) conditions are rare genetic diseases of the skeleton, encompassing a heterogeneous group of over 400 disorders, and represent approximately 5% of all congenital anomalies. Developments in genetic and treatment techn
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::15a884fa2654269375be8b4d58be6ff4
https://eprints.whiterose.ac.uk/176215/6/s12920-021-00993-0.pdf
https://eprints.whiterose.ac.uk/176215/6/s12920-021-00993-0.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shu Yau, Mohnish Suri, S. Lillis, Shelagh Joss, Muriel Holder-Espinasse, Emma Hobson, Jane A. Hurst, Emma Clement, William Reardon, Moira Blyth, Maryam Al-Shehhi, Sally Ann Lynch, Mark J. Hamilton, Ruth Newbury-Ecob
Publikováno v:
Clinical Dysmorphology. 25:135-145
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by growth deficiency, broad thumbs and great toes, intellectual disability and characteristic craniofacial appearance. Mutations in CREBBP account for
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::11118f79ccd8cc9e9ca24659f8196c73
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000143
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000143
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Background: The Symplicity-HTN 3 trial failed to show significant difference in blood pressure (BP) lowering between patients undergoing catheter-based renal denervation (RDN) and the sham-procedure arm of the study. However, there is still optimism
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::0d1b15aa60078e60710219c784ad96a6
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3101014
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3101014
Autor:
Francesco Muntoni, Adnan Y. Manzur, S. Lillis, G. Ravenscroft, John C. Sparrow, Ros Quinlivan, Massimiliano Memo, Steve Marston, Rakesh Kumar Jain, Nigel G. Laing, Waney Squier, Kristen J. Nowak, Sandeep Jayawant, Heinz Jungbluth, Caroline Sewry
Publikováno v:
Neurology. 78:1100-1103
Nemaline myopathy, known to be caused by mutations in 7 genes, including skeletal muscle α-actin ( ACTA1 ),1 is characterized by muscle weakness, hypotonia, and nemaline rods in muscle biopsy. Here we report a patient with nemaline rods but the oppo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0d508394f63ceacea4199f1a714b9ab9
https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e31824e8ebe
https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e31824e8ebe
Autor:
Stephen Abbs, Caroline Sewry, Heinz Jungbluth, S. Lillis, Thomas Cullup, Haiyan Zhou, Francesco Muntoni
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 20:49-52
Dynamin 2 ( DNM2 )-related dominant centronuclear myopathy is usually a mild disorder, but more severe variants have been associated with mutations affecting the pleckstrin homology (PH) domain of the protein, mainly implicated in different forms of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c159ab600ff603fd57a9910318d12201
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.10.005
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.10.005