P808: CONGENITAL NEUTROPENIA PREVALENCE AMONG POLISH CHILDREN – SUMMARY OF A NATIONWIDE GENETIC SCREENING CAMPAIGN

Autor: K. Bąbol-Pokora, W. Dobrewa, M. Bielska, J. Madzio, S. Janczar, W. Młynarski

Publikováno v: HemaSphere, Vol 6, Pp 702-703 (2022)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/7fc2491fc8744d38b9ce25e6d3466461

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

BRCC3-Associated Syndromic Moyamoya Angiopathy Diagnosed Through Clinical RNA Sequencing.

Autor: Venema M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands., Albuainain F; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands., Schot R; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands., Roozenbeek B; Department of Neurology, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands., Sleutels F; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands., van Ham T; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands., Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.

Publikováno v: Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Nov 17. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 17.