Zobrazeno 1 - 10
of 130
pro vyhledávání: '"S. Izquierdo Álvarez"'
Autor:
J.P. Sánchez Marín, P. Sienes Bailo, R. Lahoz Alonso, J.L. Capablo Liesa, J. Gazulla Abio, J.A. Giménez Muñoz, P.J. Modrego Pardo, B. Pardiñas Barón, S. Izquierdo Álvarez
Publikováno v:
Neurología, Vol 38, Iss 8, Pp 530-540 (2023)
Resumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9ed6d6e5482b4301aa0942987642a24b
Autor:
R. González-Tarancón, E. Salvador-Rupérez, N. Goñi-Ros, S. Izquierdo Álvarez, I. Sánchez-Navarro, M. Martínez García, J. L. Peña Segura, A. López Lafuente
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Rahman syndrome (RMNS) is a rare genetic disorder inherited in an autosomal dominant manner caused by a de novo mutation in H1-4 gene. Since there are few cases described in the literature, the prevalence of the syndrome is unknow
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2a1e4328938f485e8ccfd6c95c9ff588
Autor:
D. Molina Herranz, C. García Escudero, S. Rite Gracia, Y. Aguilar de la Red, J. Martínez Nieto, S. Izquierdo Álvarez, M.A. Montañés Gracia, V. Recasens, C.F. Hernández Mata
Publikováno v:
Clinical Biochemistry. 102:67-70
Detailed below is a very illustrative case of a rare pathology of recessive congenital methemoglobinemia. The patient, a newborn female, was homozygous for c.535G A, p.(Ala179Thr) a pathogenic variant in the CYB5R3 gene. The reported population frequ
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J. Gazulla Abio, J.A. Giménez Muñoz, S. Izquierdo Álvarez, J.L. Capablo Liesa, B. Pardiñas Barón, P. Sienes Bailo, J.P. Sánchez Marín, R. Lahoz Alonso, P. Modrego Pardo
Publikováno v:
Neurología.
Resumen Introduccion Se desconoce la incidencia de la distrofia miotonica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotipica, en nuestra region. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragon
Autor:
J P, Sánchez Marín, P, Sienes Bailo, R, Lahoz Alonso, J L, Capablo Liesa, J, Gazulla Abio, J A, Giménez Muñoz, P J, Modrego Pardo, B, Pardiñas Barón, S, Izquierdo Álvarez
Publikováno v:
Neurologia (Barcelona, Spain).
The incidence of myotonic dystrophy type1 (DM1), a disease with great phenotypic variety, in our region is unknown. This study aims to estimate the incidence of DM1 at our hospital (a reference centre in Aragon, Spain) and to identify the characteris
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.