Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"S. Guazzi"'
Purpose: Pathogenic variants in GABRB3 have been associated with a spectrum of phenotypes from severe developmental disorders and epileptic encephalopathies to milder epilepsy syndromes and mild intellectual disability (ID). In this study, we analyze
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::fa3d975c1acbcdae20741d8e68aaa8c4
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3100367
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3100367
Publikováno v:
ResearcherID
Brain pattern formation starts with a subdivision of the neuroepithelium through site-specific expression of regulatory genes and, subsequently, the boundaries between presumptive neuromeres may provide a scaffold for early formation of axon tracts.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::da95bf318395d69eb9a2ce281d3dce01
https://doi.org/10.1242/dev.125.21.4273
https://doi.org/10.1242/dev.125.21.4273
Autor:
Silvestro Formisano, D Civitareale, S. Guazzi, Franco Quadrifoglio, Dora Fabbro, Lucia Pellizzari, Giuseppe Damante, R Di Lauro, M. Polycarpou-Schwartz, S. Cauci
Publikováno v:
Nucleic Acids Research. 22:3075-3083
The molecular basis for the DNA binding specificity of the thyroid transcription factor 1 homeodomain (TTF-1HD) has been investigated. Methylation and ethylation interference experiments show that the TTF-1HD alone recapitulates the DNA binding prope
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2970df7bf74a791647edad612f4b4ad3
https://doi.org/10.1093/nar/22.15.3075
https://doi.org/10.1093/nar/22.15.3075
Thyroid nuclear factor 1 (TTF-1) contains a homeodomain and displays a novel DNA binding specificity
The cDNA for TTF-1, a thyroid nuclear factor that binds to the promoter of thyroid specific genes, has been cloned. The protein encoded by the cDNA shows binding properties indistinguishable from those of TTF-1 present in nuclear extracts of differen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0d39e08ef1f195af5b15fb6336e79866
http://hdl.handle.net/11390/681298
http://hdl.handle.net/11390/681298
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Human Genetics. 82:63-66
Genomic DNA and mRNA from six unrelated Italian patients affected with fucosidosis were analyzed using two probes (AF3 and AF11B) of partial length cDNA coding for the lysosomal enzyme alpha-L-fucosidase. DNA from patient 2, digested with EcoRI, show
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2d59593fd527a26965ca8b02aa2a0736
https://doi.org/10.1007/bf00288274
https://doi.org/10.1007/bf00288274
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Lipid Storage Disorders ISBN: 9781461283003
Fucosidosis is an autosomal recessive disorder characterized by accumulation of fucoglycoconjugates within lysosomes due to deficiency of alfa-L-fucosidase. The disorder was originally described in Italy (Durand P. et al., 1966) where at least 14 pat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5fba67dc80153554ac98ef199018e59c
https://doi.org/10.1007/978-1-4613-1029-7_36
https://doi.org/10.1007/978-1-4613-1029-7_36