Zobrazeno 1 - 10
of 190
pro vyhledávání: '"S. Douzgou"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Biallelic KITLG variants lead to a distinct spectrum of hypomelanosis and sensorineural hearing loss
Autor:
B. Vona, D.A. Schwartzbaum, A.A. Rodriguez, S.S. Lewis, M.B. Toosi, P. Radhakrishnan, N. Bozan, R. Akın, M. Doosti, R. Manju, D. Duman, C.J. Sineni, S. Nampoothiri, E.G. Karimiani, H. Houlden, G. Bademci, M. Tekin, K.M. Girisha, R. Maroofian, S. Douzgou
BACKGROUND: Pathogenic variants in KITLG, a crucial protein involved in pigmentation and neural crest cell migration, cause non-syndromic hearing loss, Waardenburg syndrome type 2, familial progressive hyperpigmentation and familial progressive hyper
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b759ba2250059ecea7817014bd2ebd59
https://avesis.yyu.edu.tr/publication/details/6c51ccc8-728c-4432-8908-97f5cb5b0250/oai
https://avesis.yyu.edu.tr/publication/details/6c51ccc8-728c-4432-8908-97f5cb5b0250/oai
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Helen Michelakakis, Daniel Grinberg, S. Douzgou, E. Dimitriou, Marie T. Vanier, Irene Mavridou, Athina Xaidara, Lluïsa Vilageliu, Mónica Cozar, D. Lianou
Publikováno v:
Clinical Genetics. 85:543-547
Niemann–Pick type C (NPC) disease is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease, exhibiting an extremely heterogeneous clinical phenotype. It is a cellular lipid trafficking disorder characterized by the accumulation in the lysosomal/late
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a0949738c296b083dba4ad4479ff599c
https://doi.org/10.1111/cge.12200
https://doi.org/10.1111/cge.12200
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 21:e60-e61
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a75b7370980fbb3098e3c1f5901f5808
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.921
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.921