Zobrazeno 1 - 10
of 61
pro vyhledávání: '"S. Chafai"'
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Abstract Background Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant disorder characterized by craniofacial and skeletal malformations including short stature, thin scalp hair, sparse lateral eyebrows, pear-shaped nose and cone shaped
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb1232301e6e4a0a93f5453cf1db9a80
Autor:
Smaili, W., Elalaoui, S. Chafai, Zrhidri, A., Raymond, L., Egéa, G., Taoudi, M., Mouatassim, S.E.L., Sefiani, A., Lyahyai, J.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics July 2020 63(7)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Background Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant disorder characterized by craniofacial and skeletal malformations including short stature, thin scalp hair, sparse lateral eyebrows, pear-shaped nose and cone shaped epiphyse
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::07b1d08f29ecb4ce0221383b6b8072eb
https://doi.org/10.1186/s12881-017-0413-8
https://doi.org/10.1186/s12881-017-0413-8
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics. 53:100-103
Microtia (MIM600674) is a congenital malformation which occurs in 1/8000–10000 births. It is characterized by a small, and abnormally shaped pinna. It ranges in severity from a bump of tissue to a partially formed ear cup. Microtia is often associa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0e4e8b0a7744b3d0a284a9b729acfff4
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.02.002
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.02.002
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Médecine et Maladies Infectieuses. 26:322-326
Resume Afin de determiner le profil bacteriologique de l'infection neonatale au Maroc, cette etude prospective a ete menee sur 100 cas d'INN recrutes a l'unite de soins intensifs de l'hopital d'enfants du CHU Ibn Rochd de Casablanca. Le tableau clini
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::053b49fa2cc15d1e3d5b668e70e146d1
https://doi.org/10.1016/s0399-077x(96)80206-x
https://doi.org/10.1016/s0399-077x(96)80206-x
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 2:762-765
CASE REPORT--A 15-year 6-month-old boy suffered from isolated recurrent rectal bleeding. Rectoscopy and colonoscopy allowed to identify and to excise one large size villous polyp, which was the site of dysplasia and liberkuhn adenocarcinoma. Transrec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8ac04b0ae534de1d4e9a76c722f557ee
https://doi.org/10.1016/0929-693x(96)81247-4
https://doi.org/10.1016/0929-693x(96)81247-4
Autor:
N, Aboussair, A, Berahou, I, Perrault, S Chafai, Elalaoui, A, Megzari, J M, Rozet, J, Kaplan, A, Sefiani
Publikováno v:
Journal francais d'ophtalmologie. 33(2)
Leber congenital amaurosis (LCA) is a the earliest and most severe form of retinal dystrophy responsible for congenital blindness. LCA has genetic heterogeneity and the study of this disease is elucidating the genetics and molecular interactions invo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4a581a7df5893ebcb269f0ae11b23634
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20056295
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20056295