Zobrazeno 1 - 10
of 45
pro vyhledávání: '"S. Amata"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Michele Falco, Angelo Gloria, S. Amata, Lucia Grillo, Maria Piccione, Angela Spalletta, Maurizio Sturnio, Marco Fichera, Vincenzo Antona, Ornella Galesi, Lucia Castiglia, Girolamo Aurelio Vitello, Michele Salemi, Mirella Vinci
Publikováno v:
Genes & Genomics. 38:1159-1164
X-linked hydrocephalus, MASA syndrome, X-linked complicated Spastic Paraplegia Type I, and X-linked partial agenesis of the corpus callosum are rare diseases mainly affecting male population and broadly referred as L1 syndrome, caused by mutations in
Autor:
Nabor Potenza, Marco Fichera, Corrado Romano, S. Amata, Lucia Grillo, Angela Spalletta, Donatella Greco, Emanuela Avola, Daniela Di Benedetto, Daniela Luciano, Rosa Pettinato, Lucia Castiglia
Publikováno v:
Gene. 534:435-439
Interstitial duplications involving chromosome 11q have rarely been reported in the literature and mainly represent large, cytogenetically detectable rearrangements associated with a wide and variable spectrum of neurodevelopmental disorders. We repo
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S. Amata, Corrado Romano, Concetta Barone, Michele Falco, Marco Fichera, Angela Spalletta, Santina Reitano, G. Belfiore, M. Bottitta, Lucia Grillo
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics. 53:113-116
We report on a 7-year-old girl with severe mental retardation (MR), autism, micro-brachycephaly, generalized muscle hypotonia with distal hypotrophy of lower limbs, scoliosis and facial dysmorphisms. Array-CGH analysis identified a 1.1 Mb deletion of
Autor:
Marco Fichera, Rita Barone, Angela Spalletta, Mariaclara De Grandi, Valerio Fiore, Ignazio Morana, T Maniscalchi, Salvatore Santo Signorelli, Lucia Grillo, Mirella Vinci, S. Amata, Giovanni Sorge
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics
Background Despite the extensive use of chromosomal microarray technologies in patients with neurodevelopmental disorders has permitted the identification of an increasing number of causative submicroscopic rearrangements throughout the genome, const
Autor:
S. Amata, A. Ragusa, Marco Fichera, C. Ruberto, Dominique Labie, Claudine Lapoumeroulie, Lucia Castiglia
Publikováno v:
Human Genetics. 104:307-314
Short tandem repeats are abundantly present within the genome. They are commonly used as polymorphic markers but their potential functional role is poorly documented. Several of these microsatellites have been described within the beta-globin locus a
Autor:
Elisa Calzolari, Olga Calabrese, M. Lo Giudice, Marcella Neri, S. Amata, Stefania Bigoni, Marco Fichera, Michele Falco, Maurizio Sturnio
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
ResearcherID
ResearcherID
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are characterized by progressive lower extremity spasticity due to an axonal degeneration of motor and sensory neurons. We report a four-generation pedigree segregating an autosomal dominant phenotype for HSP and