Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"S W K de Kort"'
Autor:
Lutgarde C.P. Govaerts, H.J. Eussen, R J Odink, S W K de Kort, Carine Wouters, Danielle Veenma, A. de Klein, Anita C. S. Hokken-Koelega
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 47, 492-498. BMJ Publishing Group
Background: IGF1R (Insulin-Like Growth Factor 1 Receptor) haploinsufficiency is a rare event causing difficulties in defining clear genotype-phenotype correlations, although short stature is its’ well-established hallmark. Several pure 15q26 monoso
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::68ac8d4b164b49114796792f14dcd4db
https://doi.org/10.1136/jmg.2009.070730
https://doi.org/10.1136/jmg.2009.070730
Autor:
D.C.M. van der Kaay, Cheri Deal, S. W. K. de Kort, Jean Paquette, Ralph W. J. Leunissen, Wietske A. Ester, Anita C. S. Hokken-Koelega, A.E.J. Hendriks, Ruben H. Willemsen
Publikováno v:
Growth Hormone and IGF Research, 19, 198-205. Elsevier Ltd.
Context IGF-I and IGFBP-3 play a central role in fetal and postnatal growth and levels are low in short SGA children. The -202 A/C and -185 C/T SNPs are located near elements involved in directing IGFBP3 promoter activity and expression. Changes in p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb66852f17360cd77293d825aeb36f29
https://pure.eur.nl/en/publications/720807d5-1fca-4e94-ac15-feb14b35bd30
https://pure.eur.nl/en/publications/720807d5-1fca-4e94-ac15-feb14b35bd30
Autor:
D.C.M. van der Kaay, Anita C. S. Hokken-Koelega, Ruben H. Willemsen, M. van Dijk, Theo J. Visser, S. W. K. de Kort
Publikováno v:
Clinical Endocrinology, 69, 318-322. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
Summary Context Disturbances in thyroid function have been described in small-for-gestational age (SGA) children but the influence of prematurity is unclear. In addition, the effect of GH treatment on thyroid function has not been studied in short SG
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::926087e9913b4aebb769bfe14c8600f6
https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2008.03195.x
https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2008.03195.x
Publikováno v:
Tijdschrift voor kindergeneeskunde. 75:76-78
Wij beschrijven drie kinderen van respectievelijk 2, 3 en 4 jaar oud, die zich op de spoedeisende hulp presenteerden met acute bovenste luchtwegobstructie en koorts. Met directe laryngoscopie werd de diagnose epiglottitis gesteld en kweken leverden H
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2904a2ff29386bf00f6ccc6a880eaba6
https://doi.org/10.1007/bf03061665
https://doi.org/10.1007/bf03061665
Autor:
S. W. K. de Kort, A. J. M. Hoogeboom, Gajja S. Salomons, M.S. van der Knaap, S. A. de Man, P.J.W. Pouwels, G. M. S. Mancini
Publikováno v:
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 74(5), 173-178. Bohn Stafleu van Loghum
De Kort, S W K, De Man, S A, Hoogeboom, A J M, Pouwels, P J W, Van Der Knaap, M S, Mancini, G M S & Salomons, G S 2006, ' X-gebonden mentale retardatie door creatine transporter defect ', Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, vol. 74, no. 5, pp. 173-178 .
De Kort, S W K, De Man, S A, Hoogeboom, A J M, Pouwels, P J W, Van Der Knaap, M S, Mancini, G M S & Salomons, G S 2006, ' X-gebonden mentale retardatie door creatine transporter defect ', Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, vol. 74, no. 5, pp. 173-178 .
Twee jongens van 4 en 8 jaar oud bezochten de kinderarts in verband met psychomotore en ernstige taal-/spraakontwikkelingsachterstand. Tevens was sprake van groeiachterstand en een geringe spiermassa. In de urine werd een verhoogde creatine/creatinin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8e50a4f986f15bb0a3d2ea49f561291c
https://research.vumc.nl/en/publications/c6d1f895-2820-4800-887c-df33ba9f6ada
https://research.vumc.nl/en/publications/c6d1f895-2820-4800-887c-df33ba9f6ada
Autor:
J. van Doorn, Jean Paquette, Wietske A. Ester, Cheri Deal, Ralph W. J. Leunissen, A.C.S. Hokken-Koelega, Ruben H. Willemsen, D.C.M. van der Kaay, S. W. K. de Kort
Publikováno v:
Growth Hormone & IGF Research. 18:S56
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bd0aa053b5ee0a121d206cdccb28f46c
https://doi.org/10.1016/s1096-6374(08)70184-9
https://doi.org/10.1016/s1096-6374(08)70184-9