Zobrazeno 1 - 10
of 608
pro vyhledávání: '"S W, Cheng"'
Autor:
Ye Cao, Ho Ming Luk, Yanyan Zhang, Matthew Hoi Kin Chau, Shuwen Xue, Shirley S. W. Cheng, Albert Martin Li, Josephine S. C. Chong, Tak Yeung Leung, Zirui Dong, Kwong Wai Choy, Ivan Fai Man Lo
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Structural variations (SVs) are various types of the genomic rearrangements encompassing at least 50 nucleotides. These include unbalanced gains or losses of DNA segments (copy number changes, CNVs), balanced rearrangements (such as inver
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d442877cef694c318e8f2e16eaba1c2f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Annisa S. L. Mak, Ivan F M Lo, Kris P T Yu, Shirley S W Cheng, Man Yan Chung, Stephanie Ho, Ho Ming Luk, Stephen T.S. Lam, W. Y. Lok, Po Lam So, Edgar W L Hau, Ka Wang Cheung, Winnie Hui
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 41:1089-1100
Objectives Kabuki syndrome (KS) is a genetic disorder characterized by intellectual disability, facial dysmorphism and congenital anomalies. We aim to investigate the prenatal features of fetuses with KS and to provide a comprehensive review of the l
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9182cbaeb8f02b0a2d9d87758cdfbd91
https://doi.org/10.1002/pd.5998
https://doi.org/10.1002/pd.5998
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:2250-2261
Coffin-Siris syndrome (CSS, MIM# 1359200) is a multisystem congenital disorder characterized by coarse facial features, hypoplasia of the fifth digits and nails, and intellectual disability. It is a genetically heterogeneous condition caused by patho
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a0dd593cd2293c172228d1703fc605a
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62187
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62187
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:1925-1931
Variants of the diphthamide biosynthesis I (DPH1, OMIM*603527) are associated with developmental delay, short stature, and sparse hair syndrome (DEDSSH/DPH1 syndrome) (OMIM# 616901). Another name is Loucks-Innes syndrome. DPH1 syndrome is an ultrarar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9472397539da696efef7a8218d999af8
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62164
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62164
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:636-646
Kenny-Caffey syndrome (KCS) type 2 (OMIM 127000) is a rare syndromic cause of hypoparathyroidism which is characterized by proportionate short stature, long bone abnormalities, delayed closure of anterior fontanelle, eye abnormalities, and normal int
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5058f4a550313b64a5dd6f0ed1d7f141
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61991
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61991
Autor:
C. P. Chen, Y. H. Lin, H. H. Lin, Hong-Yuan Hsu, J. J. Hu, K. C. Chang, Y. K. Chang, T. H. Su, Y. C. Chiu, C. K. Yang, Wan-Hsin Wen, M. S. Tsai, H. Y. Chiueh, H. L. Hwa, D. S. Chen, Huey-Ling Chen, F. S. Peng, Ming-Kwang Shyu, Lu Lu Zhao, L. H. Lin, C. L. Lee, Shu Chi Mu, K. H. Chao, P. J. Cheng, K. H. Chen, Ming Wei Lai, Y. C. Lin, C. L. Hsieh, S. M. Chen, J. C. Shih, T. H. Wang, C. C. Lin, W. R. Yang, B. H. Lau, P. Y. Lin, J. P. Huang, Mei-Hwei Chang, Jia-Feng Wu, C. Y. Yeung, H. S. Pan, Tiffany Ting-Fang Shih, J. J. Hsu, C. J. Liu, B. Q. She, Y. L. Chang, H. J. Chen, Yen-Hsuan Ni, L. M. Lo, Y. N. Su, Yi-Ching Tung, S. W. Cheng, Chien-Nan Lee
Publikováno v:
Journal of Hepatology. 72:1082-1087
Background & Aims Tenofovir disoproxil fumarate (TDF) is the preferred treatment to prevent maternal transmission of HBV, owing to its efficacy and safety. However, data are lacking on the long-term safety outcomes in children following fetal exposur
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca1f7a2d440370eaf55386c07b0e2430
https://doi.org/10.1016/j.jhep.2020.01.021
https://doi.org/10.1016/j.jhep.2020.01.021