Zobrazeno 1 - 10 of 61 pro vyhledávání: '"S Spena"'
1
Worldwide SARS-COV-2 haplotype distribution
Autor: Elda Tagliabue, Marilena V. Iorio, Flora Peyvandi, Andrea Cairo, S Spena
The world is experiencing one of the most severe viral outbreaks in the last years, the pandemic infection by SARS-COV-2, causative agent of COVID-19 disease. The virus reached over 120 countries, with a total number of 6.5 million infected, and 3200
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7720f73af1f7053288a765c04c131a7a
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-50916/v1
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Insights into genotype-phenotype correlations from CREBBP point mutation screening in a cohort of 46 Rubinstein-Taybi syndrome patients
Autor: S, Spena, D, Milani, D, Rusconi, G, Negri, P, Colapietro, N, Elcioglu, F, Bedeschi, A, Pilotta, L, Spaccini, A, Ficcadenti, C, Magnani, G, Scarano, A, Selicorni, L, Larizza, C, Gervasini
Publikováno v: Clinical genetics. 88(5)
The genetic basis of Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS), a rare, sporadic, clinically heterogeneous disorder characterized by cognitive impairment and a wide spectrum of multiple congenital anomalies, is primarily due to private mutations in CREBBP (ap
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::748a9874c394d209ceeea35b86fed413
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25388907
Zobrazit plný text záznamu
5
Congenital afibrinogenemia: mutations leading to premature termination codons in fibrinogen Aα-chain gene are not associated with the decay of the mutant mRNAs
Autor: Rosanna Asselta, Elena Santagostino, Maria Luisa Tenchini, Massimo Malcovati, S Spena, Pier Mannuccio Mannucci, Stefano Duga, Flora Peyvandi, Roberto Targhetta, Gavino Piseddu
Publikováno v: Blood. 98:3685-3692
Congenital afibrinogenemia is a rare coagulation disorder with autosomal recessive inheritance, characterized by the complete absence or extremely reduced levels of fibrinogen in patients' plasma and platelets. Eight afibrinogenemic probands, with ve
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::64847520df404e824beaf3afc9518404
https://doi.org/10.1182/blood.v98.13.3685
Zobrazit plný text záznamu
6
Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene
Autor: G, Negri, D, Milani, P, Colapietro, F, Forzano, M, Della Monica, D, Rusconi, L, Consonni, L G, Caffi, P, Finelli, G, Scarano, C, Magnani, A, Selicorni, S, Spena, L, Larizza, C, Gervasini
Publikováno v: Clinical genetics. 87(2)
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare congenital neurodevelopmental disorder characterized by postnatal growth deficiency, skeletal abnormalities, dysmorphic features and cognitive deficit. Mutations in two genes, CREBBP and EP300, encoding two
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8afae45729d32b6f9f49ff274f5177f6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24476420
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Predikce vzniku inhibitoru faktoru VIII v kohortě SIPPET pomocí analýzy mutací a měření antigenu faktoru VIII.
Autor: S., Spena, I., Garagiola, A., Cannavò, M., Mortarino, P. M., Mannucci, F. R., Rosendaal, F., Peyvandi
Publikováno v: Transfusiology & Haematology Today / Transfuze a Hematologie Dnes. 2018, Vol. 24 Issue 2, p103-103. 3/4p.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje