Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"S Nasioulas"'
Publikováno v:
Molecular Diagnosis. 2:53-59
Background: The identification of the CAG trinucleotide repeat expansion as the cause of Huntington's disease (HD) has dramatically altered the ease and uptake of testing. The direct test for the mutation allows testing of many more consultands, part
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0ed74c91ea5597d6a95fd5bb02c2cdbd
https://doi.org/10.1016/s1084-8592(97)80011-2
https://doi.org/10.1016/s1084-8592(97)80011-2
Autor:
Mary-Anne Young, S Distante, D J Cameron, R J Gardner, Susan M. Forrest, S Nasioulas, G R Somers
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 33:157-160
A girl aged 5 years 8 months presented with rectal bleeding; her father had had familial adenomatous polyposis (FAP) and a colectomy at the age of 23. Endoscopy showed extensive polyposis and she had a colectomy. The proband and her father had the co
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::09d10cc0bacc0eb4d9da7626ed6886f2
https://doi.org/10.1136/jmg.33.2.157
https://doi.org/10.1136/jmg.33.2.157
Publikováno v:
Familial cancer. 1(1)
The attenuated form of familial adenomatous polyposis coli (AAPC) is associated with mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene which cluster in the 5' region of the gene. It has been proposed that a 'genotype-phenotype boundary' exists a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::37d06be2734baab806c877de056fab4b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14574009
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14574009
Publikováno v:
Journal of medical genetics. 29(8)
A 12 year old girl referred for chromosome analysis because of short stature was found to have karyotype mos 45,X/46,X,+mar. The marker chromosome was observed in 58% of her blood lymphocytes. It was a small, pale staining, spherical fragment with GT
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::716686722e7b7343658b4b2131b1003e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1518023
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1518023
Publikováno v:
British Journal of Ophthalmology. 77:311-312
Individuals from 33 unrelated Australian families with optic atrophy were screened for 10 different single base alterations in mitochondrial DNA (mtDNA) associated with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) using direct polymerase chain reaction a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e168e31bfab2ea4144c8b63c0f6f440f
https://doi.org/10.1136/bjo.77.5.311
https://doi.org/10.1136/bjo.77.5.311
Publikováno v:
Nucleic Acids Research. 19:1155-1155
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::db89992971558fc292c7ec5afcb53911
https://doi.org/10.1093/nar/19.5.1155
https://doi.org/10.1093/nar/19.5.1155
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.