Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"S Mohkamsing"'
Autor:
A. M. W. Van Den Ouweland, Arie P. T. Smits, A. de Haan, Hans Galjaard, H.M. van Beerendonk, S. Mohkamsing, Erik A. Sistermans, Ben A. Oostra, B. B. A. De Vries, Rob Willemsen
Publikováno v:
Human Genetics, 99, 3, pp. 308-311
Human Genetics, 99(3), 308-311. Springer Verlag
Human Genetics, 99, 308-311. Springer-Verlag
Human Genetics, 99, 308-311
Human Genetics, 99, pp. 308-311
Willemsen, R, Smits, A, Mohkamsing, S, Van Beerendonk, H, De Haan, A, De Vries, B, Van Den Ouweland, A, Sistermans, E, Galjaard, H & Oostra, B A 1997, ' Rapid antibody test for diagnosing fragile X syndrome : A validation of the technique ', Human Genetics, vol. 99, no. 3, pp. 308-311 . https://doi.org/10.1007/s004390050363
Human Genetics, 99(3), 308-311. Springer Verlag
Human Genetics, 99, 308-311. Springer-Verlag
Human Genetics, 99, 308-311
Human Genetics, 99, pp. 308-311
Willemsen, R, Smits, A, Mohkamsing, S, Van Beerendonk, H, De Haan, A, De Vries, B, Van Den Ouweland, A, Sistermans, E, Galjaard, H & Oostra, B A 1997, ' Rapid antibody test for diagnosing fragile X syndrome : A validation of the technique ', Human Genetics, vol. 99, no. 3, pp. 308-311 . https://doi.org/10.1007/s004390050363
To date, the identification of patients and carriers of the fragile X syndrome has been carried out by DNA analysis by means of the polymerase chain reaction and Southern blot analysis. This direct DNA analysis allows both the size of the CGG repeat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1bcdfad6d292e7e9c02c17b887f38df
https://doi.org/10.1007/s004390050363
https://doi.org/10.1007/s004390050363
Autor:
B. B. A. De Vries, A. M. W. Van Den Ouweland, J. O. Van Hemel, S. Mohkamsing, Ben A. Oostra, Ruben H. Willemsen, E. de Graaff
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. 64:302-308
The instability of the CGG repeat region of FMR1 is not restricted to the CGG repeat but expands to flanking sequences as well. A mosaic fragile X male is reported with a deletion of part of the CGG repeat and 30 bp immediately 3' of the repeat, thus
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::08ab2d9962bb2c1bbc356fbf3d5be6d7
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19960809)64:2<302::aid-ajmg14>3.0.co
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19960809)64:2<302::aid-ajmg14>3.0.co
Autor:
L B, de Vries, A M, van den Ouweland, S, Mohkamsing, L A, Sandkuijl, B A, Oostra, M F, Niermeijer
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. 142(29)
Screening for the fragile X syndrome among the mentally retarded and estimation of the prevalence of the fragile X syndrome in the Netherlands.Descriptive.Department of Clinical Genetics, University Hospital Dijkzigt and Erasmus University, Rotterdam
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::645887389086a44a31883ac245a1b0bd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9890806
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9890806
Autor:
Hans Galjaard, Rob Willemsen, A. M. W. Van Den Ouweland, S. Mohkamsing, Ben A. Oostra, Wout H. Deelen, Frans J. Los
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 34, 250-251. BMJ Publishing Group
Fragile X syndrome is caused by mutations in the FMR1 gene and is one of the most frequent forms of inherited mental retardation in males. Postnatal and prenatal diagnosis of fragile X syndrome is feasible by direct DNA analysis. A new approach to pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::77cb19fc868d92e9a4281c02ebf658ed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9132500
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9132500
Autor:
Bert B.A. de Vries, Lodewijk A. Sandkuijl, Kirsten Gelsema, Hugo J. Duivenvoorden, Monique van Rijn, Dicky J.J. Halley, S. Mohkamsing, Ben A. Oostra, Ans M.W. van den Ouweland, Martinus F. Niermeijer, Aad Tibben, Esther Mol
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics. (3):660-667
SummaryThe fragile X syndrome is an X-linked mental retardation disorder caused by an expanded CGG repeat in the first exon of the fragile X mental retardation (FMR1) gene. Its frequency, X-linked inheritance, and consequences for relatives all promp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dbe1b487c89558683962791c187a0e46
Autor:
S Mohkamsing, R. J. H. L. M. Van Gurp, Jw Oosterhuis, P. T. Van Der Saag, E M van Schothorst, Leendert H. J. Looijenga
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
British Journal of Cancer
British Journal of Cancer
Aberrations within Bcl10, a gene involved in execution of apoptosis, has most recently been found in a variety of cancers, including cell lines of testicular germ cell tumours of adolescents and adults (TGCTs). To study this in more detail, we screen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::095df18b7f29d1c8241f3fe0c52adea3
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0033029861&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0033029861&partnerID=MN8TOARS
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.