Zobrazeno 1 - 10
of 93
pro vyhledávání: '"S Melançon"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stuart H. Ralston, Tim Cundy, Katrien Janssens, L. Van Maldergem, Carsten Bergmann, S Wientroub, N. Migone, S Simsek, Filip Vanhoenacker, Mary-Louise Bonduelle, W. Van Hul, Núria Guañabens, S Melançon, Maria Teresa Divizia, Christopher P. Bennett, Leon Verbruggen
Publikováno v:
Journal of medical genetics
Camurati-Engelmann disease (CED) is a rare autosomal dominant type of bone dysplasia. This review is based on the unpublished and detailed clinical, radiological, and molecular findings in 14 CED families, comprising 41 patients, combined with data f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::85027e1251981ee211e1dcb1b2490ebf
https://doi.org/10.1136/jmg.2005.033522
https://doi.org/10.1136/jmg.2005.033522
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A. Sefiani, D. Sinnett, L. Abel, S. Szpiro-Tapia, S. Heuertz, I. Craig, N. Fraser, T. A. Kruse, M. Frydman, M. O. Peter, J. L. Schmutz, S. Gilgenkrantz, G. Mitchell, J. Frézal, S. Melançon, L. Lavergne, D. Labuda, M. C. Hors-Cayla
Publikováno v:
Human genetics. 80(3)
Linkage studies have been performed in 5 incontinentia pigmenti (IP) families totaling 29 potentially informative meioses. Ten probes of the Xp arm were used, six of them were precisely localized on the X chromosome, using hamster X human somatic cel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7ddeaf44acc380f14c890811b9b3566b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3192215
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3192215
Autor:
A. Grenier, S. Melançon, Charles R. Scriver, Carol L. Clow, Bernard Lemieux, G. Dunkel, Claude Laberge
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 12(2)
We screened 163,000 newborn filter-paper blood samples for serum biotinidase deficiency (McKusick 25326) and found 15 probands: three had complete deficiency (incidence 18.4 cases per million live births, 95% confidence interval 4-54 cases per millio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b987f0945db3f0aaf867f1694cb32aeb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2502673
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2502673
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.