Zobrazeno 1 - 10 of 100 pro vyhledávání: '"S Jebari"'
1
Akademický článek
Replacement of cysteine at position 46 in the first cysteine-rich repeat of the LDL receptor impairs apolipoprotein recognition.
Autor: A Benito-Vicente, K B Uribe, H Siddiqi, S Jebari, U Galicia-Garcia, A Larrea-Sebal, A Cenarro, M Stef, H Ostolaza, F Civeira, L Palacios, C Martin
Publikováno v: PLoS ONE, Vol 13, Iss 10, p e0204771 (2018)
BACKGROUND AND AIMS:Pathogenic mutations in the Low Density Lipoprotein Receptor gene (LDLR) cause Familial Hypercholesterolemia (FH), one of the most common genetic disorders with a prevalence as high as 1 in 200 in some populations. FH is an autoso
Externí odkaz: https://doaj.org/article/b3e637a5fd2f4d6585963f347a0a3980
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
MLB-LDLR: A machine learning model for predicting the pathogenicity of LDL receptor missense variants
Autor: H. Gonzalez, A. Benito, Fernando Civeira, S. Arrasate, U. Galicia, S. Jebari-Benslaiman, A. Larrea, Ana Cenarro
[Background and Aims] Cardiovascular disease (CVD) is the leading cause of death worldwide and is often related to high plasma concentrations of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c). One of the most frequent dyslipidaemias is familial hypercho
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ee908584fdef5da7731049560e4ebfcc
http://hdl.handle.net/10261/311411
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje