Zobrazeno 1 - 10
of 21
pro vyhledávání: '"S Chafai, Elalaoui"'
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Abstract Background Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant disorder characterized by craniofacial and skeletal malformations including short stature, thin scalp hair, sparse lateral eyebrows, pear-shaped nose and cone shaped
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb1232301e6e4a0a93f5453cf1db9a80
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Background Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant disorder characterized by craniofacial and skeletal malformations including short stature, thin scalp hair, sparse lateral eyebrows, pear-shaped nose and cone shaped epiphyse
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::07b1d08f29ecb4ce0221383b6b8072eb
https://doi.org/10.1186/s12881-017-0413-8
https://doi.org/10.1186/s12881-017-0413-8
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics. 53:100-103
Microtia (MIM600674) is a congenital malformation which occurs in 1/8000–10000 births. It is characterized by a small, and abnormally shaped pinna. It ranges in severity from a bump of tissue to a partially formed ear cup. Microtia is often associa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0e4e8b0a7744b3d0a284a9b729acfff4
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.02.002
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.02.002
Autor:
N, Aboussair, A, Berahou, I, Perrault, S Chafai, Elalaoui, A, Megzari, J M, Rozet, J, Kaplan, A, Sefiani
Publikováno v:
Journal francais d'ophtalmologie. 33(2)
Leber congenital amaurosis (LCA) is a the earliest and most severe form of retinal dystrophy responsible for congenital blindness. LCA has genetic heterogeneity and the study of this disease is elucidating the genetics and molecular interactions invo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4a581a7df5893ebcb269f0ae11b23634
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20056295
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20056295
Autor:
Isabelle Perrault, A. Berahou, Josseline Kaplan, S. Chafai Elalaoui, N. Aboussair, A. Megzari, Abdelaziz Sefiani, Jean-Michel Rozet
Publikováno v:
Journal Français d'Ophtalmologie. 33:117.e1-117.e5
Leber congenital amaurosis (LCA) is a the earliest and most severe form of retinal dystrophy responsible for congenital blindness. LCA has genetic heterogeneity and the study of this disease is elucidating the genetics and molecular interactions invo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f1ada01ae4246564a0e8435d0f88e442
https://doi.org/10.1016/j.jfo.2009.11.009
https://doi.org/10.1016/j.jfo.2009.11.009
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.