Výsledky vyhledávání

Mutation analysis in a German family identified a new cataract-causing allele in the CRYBB2 gene

Autor: Pauli, S., Söker, T., Klopp, N., Illig, T., Engel, W., Jochen Graw

Publikováno v: Molecular Vision
Scopus-Elsevier
Mol. Vis. 13, 962-967 (2007)

Purpose The study demonstrates the functional candidate gene analysis in a cataract family of German descent. Methods We screened a German family, clinically documented to have congenital cataracts, for mutation in the candidate genes CRYG (A to D) a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::dfb8dab13508e61c8fc244087ad437d1
http://europepmc.org/articles/PMC2774456

Zobrazit plný text záznamu

Molecular analysis of cataract families in India: New mutations in the CRYBB2 and GJA3 genes and rare polymorphisms

Autor: Santhiya, S.T., Kumar, G.S., Sudhakar, P., Gupta, N., Klopp, N., Illig, T., Söker, T., Groth, M., Platzer, M., Gopinath, P.M., Graw, J.

Publikováno v: Mol. Vis. 16, 1837-1847 (2010)

PURPOSE: The aim of the study was to resolve the genetic etiology in families having inherited cataracts. METHODS: Families afflicted with congenital/childhood cataracts were registered in Chennai and Orissa (India). Blood samples were collected from

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3474::18a03e07586e6aae5175d505dd566a59
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=5993

Zobrazit plný text záznamu

A new Fgf10 mutation in the mouse leads to atrophy of the harderian gland and slit-eye phenotype in heterozygotes: A novel model for dry-eye disease?

Autor: Puk, O., Esposito, I., Söker, T., Löster, J., Budde, B., Nürnberg, P., Michel-Soewarto, D., Fuchs, H., Wolf, E., Angelis, M.H. de, Graw, J.

PURPOSE. The purpose of the present study was to characterize a new slit-eye phenotype in the mouse. METHODS. Genomewide linkage analysis was performed, and a candidate gene was sequenced. Eyes of the mutants were described morphologically, histologi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______610::84bfa6506c801c0bd8aa0e6483826b33
https://publica.fraunhofer.de/handle/publica/220956

Zobrazit plný text záznamu

Untersuchungen zur funktionellen Charakterisierung des Eya3-Gens in Vertebraten

Autor: Söker, T.

Publikováno v: Diss., 2008, 151 S.

Während die Funktion des Gens Eya3 in Vertebraten nur unzureichend verstanden ist, führen Mutationen im orthologen Gen eyes absent in Drosophila zu schweren Defekten in der Augenentwicklung. Untersuchungen in der Maus konnten anhand von detailliert

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3474::714545ec0b156cef37c056e007213032
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=26516

Zobrazit plný text záznamu

Identification of a novel, putative cataract-causing allele in CRYAA (G98R) in an Indian family

Autor: Santhiya, S. T., Söker, T., Klopp, N., Illig, T., Prakash, M. V. S., Selvaraj, B., Gopinath, P. M., Jochen Graw

Publikováno v: Scopus-Elsevier
Mol. Vis. 12, 768-773 (2006)

Purpose: The aim of the present study was to investigate the molecular basis underlying a nonsyndromic presenile autosomal dominant cataract in a three-generation pedigree. The phenotype was progressive from a peripheral ring-like opacity to a total

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::40d7a0c120bbe82d3bc22d18ae93c727
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16862070

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání