Výsledky vyhledávání - "Síndrome de Wolfram"

Dissertation/ Thesis

Análise genético-molecular por sequenciamento paralelo em larga escala de portadores das formas raras de diabetes monogênico e lipodistrofias hereditárias

Autor: Riquetto, Aline Dantas Costa

Introdução: O diabetes monogênico corresponde de 1% a 2% de todos os casos de diabetes mellitus, sendo causado por variantes em um único gene. Dentre esses, o mais comum é o MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), havendo, porém, diversas

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11072019-092733/

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Akademický článek

Calidad de vida en familiares de pacientes con Síndrome de Wolfram

Autor: Gema Esteban Bueno, Mónica Ruano García, Isabel Motero Vázquez

Publikováno v: European Journal of Investigation in Health, Psychology and Education, Vol 5, Iss 1, Pp 89-97 (2016)

El Síndrome de Wolfram (S.W.) es una enfermedad rara (ER) con una prevalencia estimada de 1/770000 habitantes que afecta a múltiples órganos y sistemas, considerándose esta enfermedad como crónica y progresiva. Su diagnóstico implica devastador

Externí odkaz: https://doaj.org/article/db8df8874c834997ad9103344816d9f4

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Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo

Autor: Esteban-Bueno, Gema, Díaz-Anadón, Lucas Ramón, Rodríguez González, Antonio, Navarro Cabrero, Miguel, Berenguel Hernández, Aída María

Rare diseases, despite their individual low frequency, affect 7% of the population all combined. Consequently, every primary care practitioner (PCP) will have several of these patients under his care. 80% of rare diseases are genetically determined,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2636::445fcbb2674d7780cc9bf1e9d06e1cf5
https://hdl.handle.net/10668/21974

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Sociobiomedical impact of overprotection: Wolfram syndrome as a paradigmatic example

Autor: Esteban Bueno, Gema, Guerra, Jose Manuel, Coca, Juan R., Ruiz Castañeda, Dyanne

Publikováno v: RUA. Repositorio Institucional de la Universidad de Alicante
Universidad de Alicante (UA)

The aim of this article is to analyze the possible existence of overprotection, its social impact, and its effects on the quality of life of people with Wolfram syndrome. The research method is mix: quantitative and qualitative. The quantitative stud

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cf979f07bba0b929da9031ee5ae5a00c
https://hdl.handle.net/10045/122792

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Akademický článek

Relato de um paciente brasileiro com síndrome de Wolfram Report of a Brazilian patient with Wolfram syndrome

Autor: Paulo R.G. Zen, Louise L.C. Pinto, Ida V.D. Schwartz, Timothy G. Barrett, Giorgio Paskulin

Publikováno v: Jornal de Pediatria, Vol 78, Iss 6, Pp 529-532 (2002)

Objetivos: relatar o caso de um paciente com diagnóstico de síndrome de Wolfram (SW) e braquidactilia do tipo E. A síndrome de Wolfram é caracterizada pela presença de diabetes melito, diabetes insípido, atrofia do nervo óptico, alterações d

Externí odkaz: https://doaj.org/article/06a9e63c5bd74ce786d6ba04d0506dd7

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Síndrome de Wolfram: Reporte de un caso

Autor: Ferreira, Vitor Faria Soares, Campos, Camila Reis, Furtado, Anderson Michel, Caixeta, Leonardo Ferreira, Caixeta, Marcelo, Aversi-Ferreira, Tales Alexandre

Publikováno v: Research, Society and Development; Vol. 10 No. 6; e52410616116
Research, Society and Development; Vol. 10 Núm. 6; e52410616116
Research, Society and Development; v. 10 n. 6; e52410616116
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI

Wolfram Syndrome is an autosomal recessive disease linked to the short arm of chromosome 4. The main clinical features are diabetes mellitus and optic nerve atrophy, as well as central diabetes insipidus, ataxia, sensorineural deafness and changes in

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::4d58f294cc04d9fba9b7f3b419d5ccfb
https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/16116

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Wolfram syndrome - Clinical diagnosis of rare multisystemic condition

Autor: Silva,Larissa Braga da, Santos,Beatriz Iris dos, Machado,Roberto Augusto Fernandes

Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia, Volume: 78, Issue: 6, Pages: 409-412, Published: 02 DEC 2019
Revista Brasileira de Oftalmologia v.78 n.6 2019
Revista Brasileira de Oftalmologia
Sociedade Brasileira de Oftalmologia (SBO)
instacron:SBO

Resumo A Síndrome de Wolfram consiste em uma patologia neurodegenerativa de caráter genético, também conhecida pela sigla DIDMOAD que traduz os principais achados dessa doença, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica e Surdez. O a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e1d7e8a1b0fe33bd0e96b17d41efa20d
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802019000600409&lng=en&tlng=en

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Calidad de vida en familiares de pacientes con Síndrome de Wolfram

Autor: Esteban, Gema, Ruano, Mónica, Motero, Isabel

Publikováno v: European Journal of Investigation in Health, Psychology and Education, Vol 5, Iss 1, Pp 89-97 (2016)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::69ccfb499c0400cbd8495afd7109de86
http://formacionasunivep.com/ejihpe/index.php/journal/article/view/90/77

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El estudio del Síndrome de Wolfram en Educación Primaria

Autor: Jarauta Omeñaca, Silvia

Publikováno v: Redined, Red de Información Educativa
Ministerio de Educación, Cultura y Deporte (MECD)
UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
instname

Las enfermedades raras, son aquellas que afectan a un porcentaje mínimo de la población. En esta investigación, nos hemos centrado en la enfermedad del síndrome de Wolfram, siendo esta una enfermedad rara, que afecta a los órganos y a los sistem

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0d4bb8051017a9ca870fae5413e0187a
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/39372

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Enfermedades Raras. Contribuciones a la investigación social y biomédica

Autor: Romay Coca, Juán

Publikováno v: UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
instname

Producción Científica
Las enfermedades de baja prevalencia se han convertido en uno de los nuevos retos sociales. La investigación social no puede obviar esta realidad y debe enfrentarse a este complejo entorno social y biomédico. El context

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::916aa45c92e9822c1fcc03c69bba0c9f

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