Zobrazeno 1 - 10 of 23 pro vyhledávání: '"Síndrome de Wiskott-Aldrich"'
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Akademický článek
Síndrome de Wiskott-Aldrich con plaquetas de tamaño normal y mutación c.295C>T en el gen WAS. Informe de caso
Autor: Maria Luiza Cunha-Carneiro, Millena Xavier-Andrade, Luiz Fernando Bacarini-Leite, Tainá Mosca, Wilma Carvalho Neves Forte
Publikováno v: Revista Alergia México, Vol 69, Iss 4 (2023)
Antecedentes: El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad, distinguido por trombocitopenia, plaquetas pequeñas, eccema severo, infecciones recurrentes, y susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y neoplasias. El diagnóstico
Externí odkaz: https://doaj.org/article/45eba7f4013945948ee5aeccff313f9f
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Akademický článek
Síndrome de Wiskott-Aldrich asociado a absceso de la glándula tiroides. Informe de caso
Autor: Gladys Iglesias Díaz, Elias Marcel Cruz Rodríguez, Ivan García García, Victor Luis Valdez Miranda, Amanda Caridad Cruz Lazo
Publikováno v: Medisur, Vol 18, Iss 6, Pp 1216-1224 (2020)
El Síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia hereditaria poco frecuente, acompañada de trombocitopenia. Así mismo, el absceso de tiroides se presenta raras veces, dados los niveles de iodo, irrigación linfática y lo encapsulado del ó
Externí odkaz: https://doaj.org/article/55b1fcb093f2486a800e7f02c8534948
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Akademický článek
Wiskott-Aldrich Syndrome. A Report of a New Mutation
Autor: Nelva Lizbeth Guillén-Rocha, Eunice Giselle López-Rocha, Silvia Danielian, Nora Hilda Segura-Méndez, Lucina López-González, Saúl Oswaldo Lugo-Reyes
Publikováno v: Revista Alergia México, Vol 61, Iss 3, Pp 219-223 (2014)
Wiskott-Aldrich syndrome was rst reported clinically in 1937, and in 1954 the classic triad was identified: eccema, recurrent infections and thrombocytopenia with an X-linked transmission. Its incidence is estimated at 1 to 10 in one million live bir
Externí odkaz: https://doaj.org/article/20fe581d3a1a4ce3984d45591fa7feaf
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Síndrome de Wiskott-Aldrich : a propósito de um caso clínico
Autor: Pais, Telma Elisa Neto
Publikováno v: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020 Submitted by Sofia Amador (sofiamador@fm.ul.pt) on 2021-04-21T11:34:19Z No. of bitstreams: 1 TelmaEPais.pdf: 984339 bytes, checksum: 27f757
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::7a899d63b35748f2d44e5193229c0997
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Síndrome de Guillain Barré e hidrocefalia en un lactante con Síndrome de Wiskott Aldrich
Autor: Ávila-Smirnow, Daniela, Córdova-Aguilera, Marcela, Cantillano-Malone, Christián, Arriaza-Ortiz, Manuel, Wegner-Araya, Adriana
Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 91, Issue: 1, Pages: 105-110, Published: 03 DEC 2019
Resumen: Introducción: El Síndrome de Guillain-Barré (SGB) es raramente diagnosticado en lactantes menores de 1 año. Su asociación con el Síndrome de Wiskott Aldrich (SWA), es aún menos frecuente, y ha sido previa mente reportada sólo en dos
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::6ae93a3946742310926ba8c52bfa358f
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000100105&lng=en&tlng=en
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Edición génica para terapia génica del síndrome de Wiskott-Aldrich
Autor: Sánchez Hernández, Sabina
Publikováno v: Digibug. Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
instname
Los grandes avances que están teniendo lugar en el campo de la Edición Genómica (EG), particularmente desde la irrupción del sistema CRISPR en éste, están cambiando la forma de abordar la investigación en biología molecular y biomedicina, y p
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::905b7073a40cccff1d7e72aac83f4e8a
http://hdl.handle.net/10481/56858
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Wiskott-Aldrich syndrome protein regulates autophagy and inflammasome activity in innate immune cells
Autor: Pamela P. Lee, Damián Lobato-Márquez, Nayani Pramanik, Andrea Sirianni, Vanessa Daza-Cajigal, Elizabeth Rivers, Alessia Cavazza, Gerben Bouma, Dale Moulding, Kjell Hultenby, Lisa S. Westerberg, Michael Hollinshead, Yu-Lung Lau, Siobhan O. Burns, Serge Mostowy, Mona Bajaj-Elliott, Adrian J. Thrasher
Publikováno v: Nature Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-13 (2017)
Nature Communications
Dysregulation of autophagy and inflammasome activity contributes to the development of auto-inflammatory diseases. Emerging evidence highlights the importance of the actin cytoskeleton in modulating inflammatory responses. Here we show that deficienc
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::8d24a0260c1a5077478129fa451f9007
http://hdl.handle.net/10044/1/55672
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Síndrome de Guillain Barré e hidrocefalia en un lactante con Síndrome de Wiskott Aldrich
Autor: Adriana Wegner-Araya, Marcela Córdova-Aguilera, Daniela Avila-Smirnow, Christián Cantillano-Malone, Manuel Arriaza-Ortiz
Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.91 n.1 2020
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Resumen: Introducción: El Síndrome de Guillain-Barré (SGB) es raramente diagnosticado en lactantes menores de 1 año. Su asociación con el Síndrome de Wiskott Aldrich (SWA), es aún menos frecuente, y ha sido previa mente reportada sólo en dos
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d51d21ddc8cfe8c9520b829d0f44aef4
https://doi.org/10.32641/rchped.v91i1.1208
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Gene Editing as an Alternative to Retroviral Vectors for Wiskott-Aldrich syndrome Gene therapy
Autor: Gutiérrez-Guerrero, Alejandra
Publikováno v: Digibug. Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
instname
One of the safest and most efficient treatments for monogenic diseases affecting the hematopoietic system is gene therapy using lentiviral vectors (LVs) and gammaretroviral vectors (GVs). However, although latest generation LVs and GVs are highly eff
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5e002df19bd0f21557e3851ba7fca2e7
http://hdl.handle.net/10481/49163
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Transplantation of hematopoietic stem cells for primary immunodeficiencies in Brazil : challenges in treating rare diseases in developing countries
Autor: Fernandes, Juliana Folloni, Bonfim, Carmem Maria Sales, Daudt, Liane Esteves
Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
The results of hematopoietic stem cell transplant (HSCT) for primary immunodeficiency diseases (PID) have been improving over time. Unfortunately, developing countries do not experience the same results. This first report of Brazilian experience of H
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::1b37f5c7f160b309c33d3df643c72bb9
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