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pro vyhledávání: '"Síndrome de Waardenburg"'
Publikováno v:
Gaceta Médica Estudiantil, Vol 4, Iss 2S (2023)
Introducción: el síndrome de Waardenburg (WS) es un trastorno genético raro que ocurre en 1 de cada 40000 habitantes, es causada por mutaciones en algunos genes, estas alteraciones genéticas provocan anomalías en el desarrollo de los tejidos der
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c1a35f8e1e904508938651ec1b617d00
Autor:
Carvalhaes, Amanda Morais, Costa, Julia Hamacek Lopes da, Gomes, Leticia Alves Ferreira, Pereira, Leticia Vilarino, Moura, Barbara Venuto Castro Soares de
Publikováno v:
Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 No. 1 (2023); 621-628
Brazilian Journal of Health Review; v. 6 n. 1 (2023); 621-628
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
Brazilian Journal of Health Review; v. 6 n. 1 (2023); 621-628
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante que se manifesta, principalmente, por distúrbio de melanócitos, o que pode causar hipopigmentação da íris, retina, pele e anexos e, princi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b3a4b5fbe755cb4baf9bdd1d059c53a
https://doi.org/10.34119/bjhrv6n1-049
https://doi.org/10.34119/bjhrv6n1-049
Publikováno v:
CoDAS, Vol 32, Iss 6 (2020)
RESUMO A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética rara de padrão autossômico dominante e que pode cursar com perda auditiva neurossensorial. Nesse relato, apresentamos o desempenho da audição e linguagem de três crianças com SW
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/05803052e663479a89ee33d332338e52
Autor:
Sol Inés Parapar Tena
Publikováno v:
Revista Mexicana de Oftalmología, Vol 91, Iss 6, Pp 321-326 (2017)
Objetivo: Presentar un caso con diagnóstico de síndrome de Waardenburg y manifestaciones oftalmológicas de un glaucoma pigmentario. Caso clínico: Paciente femenina de 30 años de edad que acude con diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo ii
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/83488fe0a22a4473a3a371b016d0335c
Publikováno v:
Revista Cubana de Oftalmología, Vol 32, Iss 3 (2019)
RESUMEN El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética, con criterios diagnósticos como la distopia cantorum, las anomalías pigmentarias del iris, el hipertelorismo y la conjunción de las cejas. Se presentan dos casos de una misma familia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f5e42ab80474fc181666d8f91c75560
Publikováno v:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 20, Iss 2, Pp 220-225 (2016)
Introducción: la hipoacusia neurosensorial es uno de los síntomas principales del síndrome de Waardenburg. Se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río una familia con 26 individuos vivos portadores de esta entidad genética. Objetiv
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/beba0b6a69884d6b8c285d47f3da03bd
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 64, Iss 2, Pp 365-371 (2016)
El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf99f7f65f6d49cea2fbcf5bd6d8afc8
Autor:
Fidel Castro Pérez, José Guillermo Sanabria Negrín, Julián Santana Oruña, Rolando Jesús Iviricu Tielves, Deyaniris Gelis Pérez
Publikováno v:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 16, Iss 6, Pp 24-34 (2012)
Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, hereditaria, que presenta heterocromía del iris, Distopia cantorum y cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial entre otras alteraciones.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9abe6f05f14344ed9ec5501b7f39c4fc
Autor:
Fidel Castro Pérez, José Guillermo Sanabria Negrín, Marisela Torres Capote, Rolando Jesús Iviricu Tielves, Heidy González Serrano
Publikováno v:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 16, Iss 6, Pp 15-23 (2012)
Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y la discapacidad visual; se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río, una fam
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https://doaj.org/article/cdb36bdf8d1645e8a59ac66d3c5b476c
Autor:
Fidel Castro Pérez, José Guillermo Sanabria Negrín, Reinaldo Menéndez García, Rolando Jesús Iviricu Tielves, Julián Santana Oruña
Publikováno v:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 16, Iss 3, Pp 172-180 (2012)
Introducción: Aunque se han descrito hipoacusia neurosensorial y cambios de color en el iris, la relación entre estos no ha sido estudiada previamente. Objetivos: Describir y analizar la posible asociación de la hipoacusia y profundidad de ésta c
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https://doaj.org/article/998fb823e12c4dbdb9222be6af43e863