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pro vyhledávání: '"Síndrome de Cohen"'
Autor:
Serino, Josefina, Vieira, Bruna, Menezes, Carlos, Lemos, José Alberto, Rodrigues, Pedro, Duarte, Ana, Tenedório, Paula
Publikováno v:
Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia; v. 38, n. 2 (2014)
Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia; Vol. 38 No. 2 (2014)
Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia; Vol. 38 N.º 2 (2014)
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia; Vol. 38 No. 2 (2014)
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Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
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Síndrome de Cohen (SC) é uma doença rara, autossómica recessiva, com fenótipo complexo, in- cluindo atraso mental, aparência facial característica, hipotonia, laxidão articular, microcefalia, leucopenia benigna, obesidade troncular, d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2d179a919c7d3615970399b52bf8220d
http://revistas.rcaap.pt/index.php/oftalmologia/article/view/6283
http://revistas.rcaap.pt/index.php/oftalmologia/article/view/6283
Autor:
Ana M. Bento, João Carapau
Publikováno v:
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 33, n. 5 (2002); Pag. 347-351
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 33 No. 5 (2002); Pag. 347-351
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 33 n.º 5 (2002); Pag. 347-351
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 33, Iss 5 (2014)
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 33 No. 5 (2002); Pag. 347-351
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 33 n.º 5 (2002); Pag. 347-351
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 33, Iss 5 (2014)
O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico. Em 1994 o gene para o Síndr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c653cb5999f7aaccb07330f009d74f7
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 52, Iss 3, Pp 289-295 (2000)
El síndrome de Cohen es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia craneofacial típica, miopía y distrofia coriorretiniana. Se ha localizado el locus par
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9513170a9cbe6741080107998cdf0c06
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(00)77342-5
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(00)77342-5
Autor:
Bento, AM, Carapau, J
O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico. Em 1994 o gene para o Síndr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2340::71b8a54ffa97e79fe405d2b1c2757929
https://hdl.handle.net/10400.17/2242
https://hdl.handle.net/10400.17/2242