Výsledky vyhledávání - "Síndrome de Cohen"

Síndrome de Cohen: reporte de caso y revisión de la literatura

Autor: Andrea Milena González-Gómez, Diana Josefina Laguado-Vera, Victor Manuel Mora-Bautista, Gustavo Adolfo Contreras-García

Publikováno v: CES Medicina. 36:115-124

Introducción: el Síndrome de Cohen es una enfermedad genética monogénica autosómica recesiva, que se origina a partir de mutaciones en el gen VPS13B (COH1). Se caracteriza por obesidad, retraso psicomotor, microcefalia, hipotonía, miopía progr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fa2d9e723761805a7d07704cd9dcf455
https://doi.org/10.21615/cesmedicina.6805

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Síndrome de Cohen. Presentación de un caso

Autor: Elayne Esther Santana Hernández, Victor Jesús Tamayo Chang

Publikováno v: Medisur, Vol 12, Iss 2, Pp 437-441 (2014)

El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como

Externí odkaz: https://doaj.org/article/167fd5b0e1aa4220bba561e1c89d600b

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Síndrome de Cohen: reporte de caso y revisión de la literatura. (Spanish)

Autor: Milena González-Gómez, Andrea, Josefina Laguado-Vera, Diana, Manuel Mora-Bautista, Víctor, Adolfo Contreras-García, Gustavo

Publikováno v: CES Medicina; sep-dic2022, Vol. 36 Issue 3, p115-124, 10p

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Ocular findings in Brazilian identical twins with Cohen syndrome: case report.

Autor: Rim, Priscila Hae Hyun, de Figueirêdo, Eugênio Santana, Hirata2, Fabio Endo, Steiner, Carlos Eduardo, Marques-de-Faria, Antonia Paula

Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia; 2009, Vol. 72 Issue 6, p815-818, 4p, 2 Color Photographs

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Síndrome de Cohen diagnosticado con hibridación genómica comparativa por microarreglos

Autor: Laura Collazos-Saa, Julián Ramírez-Cheyne, Wilmar Saldarriaga-Gil

Publikováno v: IATREIA. 30:455-462

Cohen syndrome (CS) is an uncommon autosomal recessive genetic disorder attributed to damage on VPS13B gene, locus 8q22-q23. Characteristic phenotype consists of intellectual disability, microcephaly, facial dysmorphism, ophthalmic abnormalities, tru

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a3246f15af27c41e454b37a10c4481c6
https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n4a10

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Síndrome de Cohen: asociación no casual con anillos vasculares

Autor: J. M. Aparicio Meix, A. Quintana Castilla, C. Pérez-Caballero Macarrón, C. Loazano Giménez

Publikováno v: Anales de Pediatría, Vol 52, Iss 3, Pp 289-295 (2000)

El síndrome de Cohen es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia craneofacial típica, miopía y distrofia coriorretiniana. Se ha localizado el locus par

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9513170a9cbe6741080107998cdf0c06
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(00)77342-5

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Síndrome de Cohen - dois casos clínicos

Autor: Serino, Josefina, Vieira, Bruna, Menezes, Carlos, Lemos, José Alberto, Rodrigues, Pedro, Duarte, Ana, Tenedório, Paula

Publikováno v: Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia; v. 38, n. 2 (2014)
Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia; Vol. 38 No. 2 (2014)
Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia; Vol. 38 N.º 2 (2014)
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP

Síndrome de Cohen (SC) é uma doença rara, autossómica recessiva, com fenótipo complexo, in- cluindo atraso mental, aparência facial característica, hipotonia, laxidão articular, microcefalia, leucopenia benigna, obesidade troncular, d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2d179a919c7d3615970399b52bf8220d
http://revistas.rcaap.pt/index.php/oftalmologia/article/view/6283

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Síndrome de Cohen diagnosticado com hibridação genômica comparativa por microarranjos

Autor: Saldarriaga-Gil, Wilmar, Collazos-Saa, Laura, Ramírez-Cheyne, Julián

Publikováno v: Iatreia, Volume: 30, Issue: 4, Pages: 455-462, Published: DEC 2017

RESUMEN El síndrome de Cohen (SC) es una enfermedad genética rara, con herencia autosómica recesiva. Se origina por daños en el gen VPS13B, locus 8q22-q23. El fenotipo característico consiste en discapacidad intelectual, microcefalia, facies dis

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::5d7a096b482f723f6faefae84419c503
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932017000400455&lng=en&tlng=en

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