Zobrazeno 1 - 10
of 26
pro vyhledávání: '"Síndrome de Beckwith-Wiedemann"'
Autor:
Bárbara de Lavra Pinto Aleixo, Erissandra Gomes, Eduardo Ferreira, Deise Ponzoni, Renan Langie, Edela Puricelli
Publikováno v:
Audiology: Communication Research, Vol 28 (2023)
RESUMO O objetivo deste estudo foi relatar a abordagem interdisciplinar no manejo da macroglossia em um caso de paciente com síndrome de Beckwith-Wiedemann, no período de dez anos. O acompanhamento iniciou pela equipe de Cirurgia Bucomaxilofacial,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c6c18d76cdbb4ce5a6b57d280d307b2b
Autor:
Elizabeth Acosta-Fernández, Jorge R. Corona-Rivera, Izabel M. Ríos-Flores, Elizabeth Torres-Anguiano, Alfredo Corona-Rivera, Christian Peña-Padilla, Lucina Bobadilla-Morales
Publikováno v:
Gaceta Médica de México, Vol 158, Iss 4 (2022)
Introducción: Las alteraciones epigenéticas y genómicas de la región improntada 11p15.5 producen crecimiento excesivo o deficiente, que se manifiesta como síndrome de Beckwith-Wiedemann o síndrome de Silver-Russell, respectivamente. Objetivo: E
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea1a1616d60843078d577d510bd773fb
Autor:
Daniela Stefania Angarita Durán, Otto Daniel Torres Delgado, María Virginia Pacheco, Yelitza Gil, Belliana Suárez
Publikováno v:
QhaliKay, Vol 4, Iss 1, Pp 26-34 (2020)
El onfalocele se define como un defecto congénito de la pared abdominal por fallo en la fusión de los pliegues del disco embrionario y, como consecuencia, el contenido intraabdominal se encuentra herniado; esto debe estar cubierto por peritoneo, ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8de3204a8ef142beb3550abf4aeb8762
Autor:
Niurys Aguilar Ramírez, Carlos Alberto Fernández Marrero, Carlos de la Paz Estrada, Ana Elena Rabí Lang
Publikováno v:
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, Vol 18, Iss 2 (2019)
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es caracterizado por presentar onfalocele, macroglosia, visceromegalias e hipoglucemia neonatal además de una gran diversidad de anomalías clínicas y de laboratorio. Esta enfermedad también se conoce como síndr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/202e515c5d8c4abca5286f477c02e83c
Autor:
Niurys Aguilar Ramírez, Carlos Alberto Fernández Marrero, Carlos de la Paz Estrada, Ana Elena Rabí Lang
Publikováno v:
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, Vol 18, Iss 2 (2019)
Beckwith-Wiedemann syndrome is characterized by omphalocele, macroglossia, visceromegaly and neonatal hypoglycaemia, as well as a great diversity of clinical and laboratory abnormalities. This disease is also known as omphalocele, macroglossia and gi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e83f12c2288f4f0292bf5e49936c8b9f
Autor:
Aleixo, Bárbara de Lavra Pinto, Gomes, Erissandra, Ferreira, Eduardo, Ponzoni, Deise, Langie, Renan, Puricelli, Edela
Publikováno v:
Audiology-Communication Research, Volume: 28, Article number: e2740, Published: 19 JUN 2023
RESUMO O objetivo deste estudo foi relatar a abordagem interdisciplinar no manejo da macroglossia em um caso de paciente com síndrome de Beckwith-Wiedemann, no período de dez anos. O acompanhamento iniciou pela equipe de Cirurgia Bucomaxilofacial,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______608::3870a7b45ae3ccffa0c25c8bef325fd1
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-64312023000100601&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-64312023000100601&lng=en&tlng=en
ilustraciones, fotografías Objetivo: El objetivo de esta investigación fue evaluar el impacto de variantes patogénicas en la ARN Polimerasa III subunidad A (POLR3A) sobre la retención de intrones y la expresión relativa del ARN corto nuclear U6
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1326::9fb96c2b6b931169e303234e28bf5bb7
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/84109
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/84109
Autor:
Belliana Suárez, Yelitza Gil, María Virginia Pacheco, Otto Daniel Torres Delgado, Daniela Stefania Angarita Durán
Publikováno v:
QhaliKay, Vol 4, Iss 1, Pp 26-34 (2020)
QhaliKay. Revista de Ciencias de la Salud ISSN: 2588-0608; Vol. 4 Núm. 1 (2020): Enero-Abril; 26-34
QhaliKay. Revista de Ciencias de la Salud ISSN: 2588-0608; Vol. 4 Núm. 1 (2020): Enero-Abril; 26-34
El onfalocele se define como un defecto congénito de la pared abdominal por fallo en la fusión de los pliegues del disco embrionario y, como consecuencia, el contenido intraabdominal se encuentra herniado; esto debe estar cubierto por peritoneo, ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::934f0a8052d643d8766b9c1446d644d0
https://revistas.utm.edu.ec/index.php/QhaliKay/article/view/2710/2804
https://revistas.utm.edu.ec/index.php/QhaliKay/article/view/2710/2804
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gleysson Mathias de Assis, Adriano Rocha Germano, José Sandro Pereira da Silva, Victor Diniz Borborema Dos Santos
Publikováno v:
Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial, Vol 37, Iss 4, Pp 202-206 (2015)
Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial v.37 n.4 2015
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname
Repositório Institucional da UFRN
Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)
instacron:UFRN
Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial v.37 n.4 2015
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname
Repositório Institucional da UFRN
Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN)
instacron:UFRN
ResumenEl síndrome de Beckwith-Wiedemann es una alteración congénita con diversas manifestaciones clínicas, de entre las cuales las más prevalentes son la macroglosia (97%), el gigantismo (88%) y los defectos de la pared abdominal (80%). Ortodó
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::063b291ae65c6c75c36d9de453864313
https://doi.org/10.1016/j.maxilo.2014.11.004
https://doi.org/10.1016/j.maxilo.2014.11.004