Multidisciplinary management improves the genetic diagnosis of hereditary kidney diseases in the next generation sequencing (NGS) era

Autor: Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro

Publikováno v: Nefrología (English Edition), Vol 44, Iss 1, Pp 69-76 (2024)

Background and objective: Hereditary kidney diseases (HKD) are a frequent cause of chronic kidney disease, and their diagnosis has increased since the introduction of next generation sequencing (NGS). In 2018, the Multidisciplinary Unit for Hereditar

Externí odkaz: https://doaj.org/article/7b0e45485b1c4271a9b0c26b4a33cc62

Glomerulonefritis C3 en un paciente consíndrome de Alport: un caso raro

Autor: María Alejandra Sánchez Solano, Gustavo Adolfo Guerrero Tinoco

Publikováno v: Revista Colombiana de Nefrología, Vol 9, Iss 1, Pp e491-e491 (2022)

El Síndrome de Alport es una entidad hereditaria que se produce principalmente por una mutación en los genes que codifican el colágeno tipo IV. Por otro lado, La glomerulonefritis C3 es una entidad rara que presenta un patrón de glomerulonefritis

Externí odkaz: https://doaj.org/article/3be4b82fb1bc471ea1320d7f3ec2d08b

Síndrome de Alport

Autor: Vilela, Maria Luísa Peres, Gonçalves, Mariana Ingrid Messias, Santos, Marília Lemes, Marques, Helena Maria Mendes, Castro, Ianca Luiza Soares de, Costa, Igor Manrico, Baggio, Isabela Estefani, Rodrigues, Marisa de Campos, Menezes, Marina Santos, Faria, Isabella Souza e, Sander, Renata Cury, Filho, Darci Cândido da Silva, Damasio, Yasmin de Melo Barros, Machado, Amanda de Macedo Ferreira, Paes, Ana Marcella Cunha, Alves, Caroline Soares Mendonça, Santos, André Luis dos, Andrade, Carla Manoela Muca e, Neiva, Emanuelly Brunelli, Marajó, Fabiana Fernandes, Morais, Raíssa Kelly de

Publikováno v: Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 5 (2022); 19013-19021
Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 5 (2022); 19013-19021
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH

Introdução: Síndrome de Alport (SA) é uma doença hereditária caracterizada por nefropatia hemorrágica familiar, surdez neurossensorial e alterações oculares. Sua patologia está relacionada a mutações nos genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 os qu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c1bbeb98a0cb6a91da5e7f4ed3b67de6
https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-114

Deteção de variantes nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5 em doentes com síndrome de Alport ou nefropatias do colagénio IV

Autor: Sousa, Miriam Martins Ferreira de

A Síndrome de Alport é uma nefropatia relacionada com o colagénio IV e afeta a estrutura das membranas basais, especialmente a rede de colagénio ⍺3/⍺4/⍺5. Esta síndrome é caracterizada pelos sintomas de perda progressiva de função renal

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2292::43bf76083aa1bb93f6ee1cabafeb4b86
http://hdl.handle.net/10773/35769

La lucha en tratamiento renal sustitutivo. A por el cuarto trasplante renal

Autor: Sánchez-Tocino,Mª Luz

Publikováno v: Index de Enfermería v.31 n.1 2022
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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Resumen Los pacientes con insuficiencia renal crónica hacen de la diálisis una forma de vida, muchos describen la cicladora de peritoneal, como “tu pareja” de noche y la hemodiálisis, un trabajo a media jornada días alternos. Pero la mayoría

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::d6af7fc40f10ca0895f5310351097f10
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1132-12962022000100011