Síndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético 22q11 Deletion Syndrome (Velo-Cardio-Facial syndrome), report of the first cases in Costa Rica with cytogenetic diagnosis

Autor: Oscar Porras, Catalina Obando-Jiménez, Carlos Mas

Publikováno v: Acta Médica Costarricense, Vol 53, Iss 1, Pp 37-41 (2011)

El síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El estudio de fluorescenc

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8e7bf658b02f40418ceb3f64811992aa

Clinical characterization of pediatric patients with 22q11 deletion syndrome treated at Hospital de Bogotá, during the period from 2010 to 2020

Autor: González Álvarez, Andrea, Puth, Valentina

Publikováno v: 1. Hacihamdioglu B, Hacihamdioglu D, Delil K. 22q11 deletion syndrome: Current perspective. Appl Clin Genet. 2015;8:123–32.
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Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario

El síndrome de deleción 22q11 (22q11DS) es el segundo síndrome genético más común y la segunda causa de cardiopatía congénita en la infancia (1). El 90-95% de los casos se deben a microdeleciones de novo, con un riesgo de recurrencia de ∼1%

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f2b3e3a17e4fc831910724f4f8ce58a8

Avaliação da atenção e memória operacional fonológica em indivíduos com síndrome velocardiofacial

Autor: Souza, Sandra Regina Barbosa de

A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é uma afecção genética caracterizada por múltiplas anomalias congênitas tais como, fissura de palato submucosa e/ou disfunção velofaríngea, malformações cardiovasculares, face típica, distúrbio de apre

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25143/tde-02062009-100316/

22q11.2 deletion detected by in situ hybridization in Mexican patients with velocardiofacial syndrome-like features

Autor: Ramírez-Velazco, Azubel, Rivera, Horacio, Vásquez-Velázquez, Ana Isabel, Aguayo-Orozco, Thania Alejandra, Delgadillo-Pérez, Saturnino, Domínguez, Maria Guadalupe

Publikováno v: Colombia Médica, Volume: 49, Issue: 3, Pages: 219-222, Published: SEP 2018

Introduction: Deletion 22q11.2 occurs in 1:4,000-1:6,000 live births while 10p13p14 deletion is found in 1:200,000 newborns. Both deletions have similar clinical features such as congenital heart disease and immunological anomalies. Objective: We loo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::a29f7c8a81fe9c1254b8743323b573b8
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342018000300219&lng=en&tlng=en

Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22 22q11.2 deletion syndrome: catching the CATCH22

Autor: Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Tatiana Roman, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin

Publikováno v: Revista Paulista de Pediatria, Vol 27, Iss 2, Pp 211-220 (2009)

OBJETIVO:Realizar uma revisão dos aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, etiológicos e laboratoriais da síndrome de deleção 22q11.2, salientando-se a importância e as dificuldades do seu diagnóstico. FONTES DE DADOS: Pesquisa nas b

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::5dd52e0e4fd84e062bb1a599a21493d0
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822009000200015