A clinical report of the massive CAG repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 2: Severe onset in a Mexican child and review previous cases.

Autor: Sánchez-Corona J; Instituto Mexicano del Seguro Social - IMSS, Centro de Investigaciones Biomédicas de Occidente - CMNO, División de Medicina Molecular, Jalisco, Mexico., Ramirez-Garcia SA; Universidad de la Sierra Sur, Instituto de Nutrición y de Investigaciones sobre la Salud Pública, Oaxaca, Mexico., Castañeda-Cisneros G; Instituto Mexicano del Seguro Social - IMSS, UMAE Hospital de Especialidades, Centro Médico de Occidente, Guadalajara, Jalisco, Mexico., Gutiérrez-Rubio SA; Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud - CUCS, Departamento de Fisiología, Guadalajara, Jalisco, Mexico., Volpini V; Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge - IDIBELL, Centro de Diagnóstico Genético Molecular, Barcelona, Spain., Sánchez-Garcia DM; ITESO, Universidad Jesuita de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, Mexico., García-Ortiz JE; Instituto Mexicano del Seguro Social - IMSS, Centro de Investigación Biomédica de Occidente - CIBO, División de Genética, Guadalajara, Jalisco, Mexico., García-Cruz D; Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud - CUCS, Instituto de Genética Humana 'Enrique Corona Rivera', Jalisco, Mexico.

Publikováno v: Genetics and molecular biology [Genet Mol Biol] 2020 Aug 21; Vol. 43 (3), pp. e20190325. Date of Electronic Publication: 2020 Aug 21.