Zobrazeno 1 - 10
of 48
pro vyhledávání: '"Sánchez Monteagudo, Ana"'
Autor:
Sánchez Monteagudo, Ana
[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en ATP7B, que codifica una proteína transportadora de cobre en el hígado. Su mal funcionamiento provoca un fallo en la excreción biliar
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10251/171454
Autor:
Lafhal, Karima, Sabir, Es-said, Hakmaoui, Abdelmalek, Hammoud, Miloud, Aimrane, Abdelmohcine, Najeh, Samira, Assiri, Imane, Berrachid, Abdelaati, Imad, Najwa, Boujemaa, Chaima Ait, Aziz, Faissal, El Hanafi, Fatima Zahra, Lalaoui, Abdessamad, Aamri, Hasna, Boyko, Iryna, Sánchez-Monteagudo, Ana, Espinós, Carmen, Sab, Imane Ait, Aboussair, Nisrine, Bourrahouat, Aicha, Fdil, Naima
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism Reports September 2023 36
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Argente-Escrig, Herminia, Sánchez-Monteagudo, Ana, Frasquet, Marina, Millet-Sancho, Elvira, Martínez-Rubio, Maria Dolores, Pitarch, Inmaculada, Tomás, Miguel, Espinós, Carmen, Lupo, Vincenzo, Sevilla, Teresa
Publikováno v:
In Journal of the Neurological Sciences 15 July 2019 402:156-161
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sancho, Paula, Andrés-Bordería, Amparo, Gorría-Redondo, Nerea, Llano, Katia, Martínez-Rubio, Dolores, Yoldi-Petri, María Eugenia, Blumkin, Luba, Rodríguez de la Fuente, Pablo, Gil-Ortiz, Fernando, Fernández-Murga, Leonor, Sánchez-Monteagudo, Ana, Lupo, Vincenzo, Pérez-Dueñas, Belén, Espinós, Carmen, Aguilera-Albesa, Sergio, Universitat Autònoma de Barcelona
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 5
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 2505, p 2505 (2021)
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Scientia
Volume 22
Issue 5
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 2505, p 2505 (2021)
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Scientia
(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by b-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles that
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jesús, Silvia, Hinarejos, Isabel, Carrillo, Fátima, Martínez Rubio, Dolores, Macías-García, Daniel, Sánchez-Monteagudo, Ana, Adarmes, Astrid, Mir Rivera, Pablo, Espinós, Carmen
The NR4A2/NURR1 gene (MIM*601828) has recently been associated with autosomal-dominant early-onset dystonia-parkinsonism with intellectual disability.1 NR4A2 codifies for a nuclear transcription factor and is expressed mainly in the substantia nigra,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3272::d31225e62d5d619a4da1d54ed83dcded
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.