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Biallelic variants in genes previously associated with dominant inheritance: CACNA1A, RETand SLC20A2
Autor:
Arteche-López, A., Álvarez-Mora, MI., Sánchez Calvin, MT., Lezana Rosales, JM., Palma Milla, C., Gómez Rodríguez, M. J., Gomez Manjón, I., Blázquez, A., Juarez Rufián, A., Ramos Gómez, P., Sierra Tomillo, O., Hidalgo Mayoral, I., Pérez de la Fuente, R., Posada Rodríguez, IJ., González Granado, LI., Martin, Miguel A., Quesada-Espinosa, JF., Moreno-García, M.
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20210101, Issue: Preprints p1-7, 7p
Autor:
Bada-Bosch T; Department of Nephrology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Sevillano AM; Department of Nephrology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Sánchez-Calvin MT; Department of Genetics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Palma-Milla C; Department of Genetics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Alba de Cáceres I; Department of Radiology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Díaz-Crespo F; Department of Pathology, Hospital General Universitario, Gregorio Marañón, Madrid, Spain., Trujillo H; Department of Nephrology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Alonso M; Department of Pathology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Cases-Corona C; Department of Nephrology, Hospital Fundación Alcorcón, Madrid, Spain., Shabaka A; Department of Nephrology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Quesada-Espinosa JF; Department of Genetics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Lezana-Rosales JM; Department of Genetics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Gutiérrez E; Department of Nephrology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Fernández-Juárez G; Department of Nephrology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Caravaca-Fontán F; Instituto de Investigación, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Praga M; Department of Medicine, Complutense University, Madrid, Spain.; Nephrology Division, Hospital Universitario Quironsalud, Madrid, Spain.
Publikováno v:
Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association [Nephrol Dial Transplant] 2024 Jul 31; Vol. 39 (8), pp. 1288-1298.
Autor:
Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain., Cotrina-Vinagre FJ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain., Olson AN; Department of Chemistry and Biochemistry, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., Sánchez-Calvin MT; Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Aragón AM; Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Las Heras RS; Unidad de Neuropediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, E-28041, Spain., Dinman JD; Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., de Vries BBA; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands., Nabais Sá MJ; Centre for Predictive and Preventive Genetics (CGPP) and UnIGENe, Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal., Quijada-Fraile P; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., Martínez-Azorín F; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.
Publikováno v:
Journal of human genetics [J Hum Genet] 2023 Aug; Vol. 68 (8), pp. 543-550. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 18.
Autor:
Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain., Cotrina-Vinagre FJ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain., Olson AN; Department of Chemistry and Biochemistry, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., Sánchez-Calvin MT; Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Aragón AM; Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Las Heras RS; Unidad de Neuropediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, E-28041, Spain., Dinman JD; Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., de Vries BBA; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands., Nabais Sá MJ; Centre for Predictive and Preventive Genetics (CGPP) and UnIGENe, Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal., Quijada-Fraile P; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., Martínez-Azorín F; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.
Publikováno v:
Journal of human genetics [J Hum Genet] 2023 Aug; Vol. 68 (8), pp. 577.
Autor:
Quesada-Espinosa JF; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. juanf.quesada@salud.madrid.org.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. juanf.quesada@salud.madrid.org., Garzón-Lorenzo L; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. lucia.garzon@salud.madrid.org.; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. lucia.garzon@salud.madrid.org., Lezana-Rosales JM; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Gómez-Rodríguez MJ; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Cancer Research Network (CIBERONC), 28029, Madrid, Spain., Sánchez-Calvin MT; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Palma-Milla C; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Gómez-Manjón I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Hidalgo-Mayoral I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Pérez de la Fuente R; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Arteche-López A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Álvarez-Mora MI; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Fundació Clínic Per La Recerca Biomèdica, Barcelona, Spain., Camacho-Salas A; Pediatrics Department, Neurology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Cruz-Rojo J; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Lázaro-Rodríguez I; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Morales-Conejo M; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Internal Medicine Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Nuñez-Enamorado N; Pediatrics Department, Neurology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Bustamante-Aragones A; Department of Genetics, IIS-Fundación Jiménez Díaz UAM, CIBERER, Madrid, Spain., Simón de Las Heras R; Pediatrics Department, Neurology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Gomez-Cano MA; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Ramos-Gómez P; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Sierra-Tomillo O; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Juárez-Rufián A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Gallego-Merlo J; Department of Genetics, IIS-Fundación Jiménez Díaz UAM, CIBERER, Madrid, Spain., Rausell-Sánchez L; Instituto de Medicina Genómica (IMEGEN), Paterna, Valencia, Spain., Moreno-García M; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Sánchez Del Pozo J; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
Publikováno v:
Neurogenetics [Neurogenetics] 2021 Oct; Vol. 22 (4), pp. 343-346. Date of Electronic Publication: 2021 Jul 23.
Autor:
Arteche-López A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Gómez Rodríguez MJ; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Cancer Research Network (CIBERONC), 28029 Madrid, Spain., Sánchez Calvin MT; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Quesada-Espinosa JF; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Lezana Rosales JM; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Palma Milla C; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Gómez-Manjón I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Hidalgo Mayoral I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Pérez de la Fuente R; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Díaz de Bustamante A; Genetics Department, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain., Darnaude MT; Genetics Department, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain., Gil-Fournier B; Genetics Department, Getafe University Hospital, 28905 Madrid, Spain., Ramiro León S; Genetics Department, Getafe University Hospital, 28905 Madrid, Spain., Ramos Gómez P; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Sierra Tomillo O; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Juárez Rufián A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Arranz Cano MI; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Villares Alonso R; Neuropediatrics Unit, Móstoles University Hospital, 28935 Madrid, Spain., Morales-Pérez P; Inmunology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Segura-Tudela A; Inmunology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Camacho A; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Nuñez N; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Simón R; Child Neurology Unit, Neurology Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Moreno-García M; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Alvarez-Mora MI; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain.; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Fundació Clínic per la Recerca Biomèdica, 08036 Barcelona, Spain.
Publikováno v:
Genes [Genes (Basel)] 2021 Apr 12; Vol. 12 (4). Date of Electronic Publication: 2021 Apr 12.