Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular

Autor: Freitas, Amanda Brasil de

A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíac

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-07022012-094428/

Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS

Autor: Ribeiro, Alexsandra Christianne Malaquias de Moura

A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distri

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-17062011-160529/

Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento

Autor: Ivo J.P. Arnhold, Berenice B. Mendonca, S C R Souza, Alexsandra C. Malaquias, Alexander A. L. Jorge, Lize V. Ferreira

Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Volume: 52, Issue: 5, Pages: 800-808, Published: JUL 2008
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.52 n.5 2008
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
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A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada princip

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::28192769ea75bb38d3234c023f77f9d3
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302008000500012&lng=en&tlng=en

Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan

Autor: Débora Romeo Bertola

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais (hipertelorismo ocular, inclinação para baixo das fendas palpebrais, ptose palpebral, palato alto e má-oclusão dentá

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-12042006-110700/

'Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática'

Autor: Lize Vargas Ferreira

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.

A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopá

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