Zobrazeno 1 - 10
of 18
pro vyhledávání: '"S, Sluijter"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L. J. J. M. Wenniger-Prick, Cora M. Aalfs, Veronica van Heyningen, S. Sluijter, Raoul C.M. Hennekam, J. Fantes, Jan M.N. Hoovers
Publikováno v:
American journal of medical genetics, 73(3), 267-271. Wiley-Liss Inc.
We report on a girl with a duplication of chromosome band 11p12→13, which includes the Wilms tumor gene (WT1) and the aniridia gene (PAX6). The girl had borderline developmental delay, mild facial anomalies, and eye abnormalities. Eye findings were
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c5c79da6c9ced7cfb88f36d93c2ffe1e
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19971219)73:3<267::aid-ajmg7>3.0.co
https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19971219)73:3<267::aid-ajmg7>3.0.co
Autor:
C.D. van Karnebeek, Raoul C.M. Hennekam, C Koevoets, D F M C Smeets, Egbert J.W. Redeker, S. Sluijter, E. K. Bijlsma, Jan M.N. Hoovers
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 39, 546-553. BMJ Publishing Group
Journal of medical genetics, 39(8), 546-553. BMJ Publishing Group
Journal of Medical Genetics, 39, 546-53
Journal of Medical Genetics, 39, 8, pp. 546-53
Journal of medical genetics, 39(8), 546-553. BMJ Publishing Group
Journal of Medical Genetics, 39, 546-53
Journal of Medical Genetics, 39, 8, pp. 546-53
Item does not contain fulltext OBJECTIVE: The frequency of subtelomeric rearrangements in patients with unexplained mental retardation (MR) is uncertain, as most studies have been retrospective and case retrieval may have been biased towards cases mo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::014cbf0af19787db870c4400a6db23d8
https://dare.uva.nl/personal/pure/en/publications/prospective-screening-for-subtelomeric-rearrangements-in-children-with-mental-retardation-of-unknown-aetiology-the-amsterdam-experience(f471e7d6-67c4-4ad6-854c-833ae33f6437).html
https://dare.uva.nl/personal/pure/en/publications/prospective-screening-for-subtelomeric-rearrangements-in-children-with-mental-retardation-of-unknown-aetiology-the-amsterdam-experience(f471e7d6-67c4-4ad6-854c-833ae33f6437).html
Publikováno v:
Clinical dysmorphology. 8(3)
We report on a 4-year-old child with psychomotor retardation, general hypotonia and only mild dysmorphic features. Her chromosome constitution was 46,XX, t (6;9) (q27;q22.1), dup (9) (q21.2q22.1). This de novo interstitial duplication was confirmed u
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d1e0f3aa1420be62248fde1c69d6981e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10457857
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10457857
Autor:
C M, Aalfs, J A, Fantes, L J, Wenniger-Prick, S, Sluijter, R C, Hennekam, V, van Heyningen, J M, Hoovers
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 73(3)
We report on a girl with a duplication of chromosome band 11p12--13, which includes the Wilms tumor gene (WT1) and the aniridia gene (PAX6). The girl had borderline developmental delay, mild facial anomalies, and eye abnormalities. Eye findings were
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e6532feed95827c3bd44227e42b9848a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9415682
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9415682
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.