Zobrazeno 1 - 10
of 76
pro vyhledávání: '"S, Scheidecker"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J-J, Braun, V, Noblet, M, Durand, S, Scheidecker, A, Zinetti-Bertschy, J, Foucher, V, Marion, J, Muller, S, Riehm, H, Dollfus, S, Kremer
Publikováno v:
Clinical genetics. 86(6)
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a well-recognized ciliopathy characterized by cardinal features namely: early onset retinitis pigmentosa, polydactyly, obesity, hypogonadism, renal and cognitive impairment. Recently, disorders of olfaction (anosmia, hy
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 18(12)
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a lysosomal storage disease due to an α-L-iduronidase deficiency, which leads to an accumulation of glycosaminoglycans in the lysosomes of most cells, resulting in tissue and organ dysfunction. MPS I is inherited i
Publikováno v:
ChemInform. 22