Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"S, Sahinturk"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 26(2)
Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (AMDM) is a rare autosomal recessive disease characterized by disproportionate shortening of skeletal elements, predominantly affecting the middle segments (forearms and forelegs) and distal segments (hands and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::be87e907dd1e8d504eed7f5763f76eb1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26349192
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26349192
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 26(1)
Turner syndrome (TS) is a sex chromosome abnormality with a frequency of 1/2,000-3,000 among female live births. Characteristic findings are short stature and gonadal dysgenesis. Short and webbed neck, low posterior hairline, broad chest, widespread
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6c34ee4c36534f490a0e978d7e098693
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26043504
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26043504
Autor:
S, Ozemri Sag, O, Gorukmez, M, Ture, S, Sahinturk, A, Topak, T, Gulten, D, Schanze, T, Yakut, M, Zenker
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 26(1)
Fraser Syndrome (FS) is a rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by cryptophthalmus, cutaneous syndactyly, laryngeal and urogenital anomalies. Mutations in the genes FRAS1 and FREM2 encoding components of a protein complex of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8e14861fea2606ca0443f97f5ee629cc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26043503
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26043503
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.