Zobrazeno 1 - 10
of 13
pro vyhledávání: '"S, Pouchla"'
Publikováno v:
Klinische Padiatrie. 221(7)
Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper metabolism. The objective of this study is to present diagnostic pitfalls and long time follow-up data in Wilson disease.We studied 21 WD patients and 14 heterozygote carriers aged 2-
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1aac8b524014b0d8669bd41c95ef7c91
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20013564
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20013564
Publikováno v:
Pediatric Research. 68:505-505
Background and aims: Phenylketonuria (PKU;OMIM 261600) is an inherited metabolic disease due to a deficiecy of hepatic phenylalaninhydroxylase (PAH;12q24.1). Phenylalanine accumulation can lead to cognitive impairment. Tetrahydrobiopterin (BH4) respo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ba536e7a3e34d8daa957752283666937
https://doi.org/10.1203/00006450-201011001-01016
https://doi.org/10.1203/00006450-201011001-01016
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.