Výsledky vyhledávání - "S, Kountoupi"

A female with Coffin-Lowry syndrome and 'cataplexy'

Autor: H, Fryssira, S, Kountoupi, J P, Delaunoy, L, Thomaidis

Publikováno v: Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 13(4)

Coffin-Lowry syndrome (CLS) is an X-linked semidominant condition, caused by mutations in the gene encoding the ribosomal protein S6 kinase-2 (RSK-2), a growth factor regulating protein kinase, which is mapped to Xp 22.2. The syndrome is mainly seen

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4167032809b283ed45449c50fffb13cc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12558110

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání