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Prenatal diagnosis of low level trisomy 15 mosaicism: review of the literature

Autor: A. Fleischer, S. Brown, E. Valderama, S. Fallet, Ann-Leslie Zaslav, R. Ebert, JE Fox

Publikováno v: Clinical genetics. 53(4)

Low level chromosome mosaicism found at amniocentesis is problematic for clinicians and patients. We report prenatal diagnosis of a fetus with a rare karyotype of 47,XX, + 15/46, XX. Second trimester amniocentesis was performed for advanced maternal

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f586aee59361579f62a20a7148c37121
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9650767

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Congenital vocal cord paralysis with possible autosomal recessive inheritance: case report and review of the literature

Autor: R, Koppel, S, Friedman, S, Fallet

Publikováno v: American journal of medical genetics. 64(3)

We describe an infant with congenital vocal cord paralysis born to consanguineous parents. While autosomal dominant and X-linked inheritance have been previously reported in this condition, we conclude that the degree of parental consanguinity in thi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cf74d00ea41fa512896194a3db896848
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8862626

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Contents Vol. 91, 2000

Autor: E. Glauner, C. Baldermann, A. Bardhan, Susumu Ohno, A. Mannan, C. Althaus, R. Brauner, E. Schnakenberg, K. Hirschhorn, W. Krone, G. Williams, B.H.F. Weber, K. Sperling, G.A. Rappold, K.R. Held, J.S. Schinfeld, J. Seidel, H. Guedes-Pinto, H. Berninger, O.J. Miller, M. Kämper, M.J. Wakefield, H.L. Schulz, W.K. Holloman, M. Schmidt, M. Krawczak, B. Petersen, S. Kußmann, N. Mah, S. Fröhlich, M. Fellous, Helmut Baitsch, M.L. Houck, T. Bonk, D. Bächner, B. Skawran, L.G. Kömüves, J. Andrich, W. Vogel, T.O. Goecke, Y.-F.C. Lau, P.M. Chou, U. Zechner, N.B. Atkin, V. Beensen, D.K. Lamatsch, andK. Benirschke, H.P. Klinger, A. Rosenthal, T. Dörk, A. Gal, R. Melcher, G. Tariverdian, S. Ebner, P.E. Warburton, W. Schloot, P. Miny, C. Kelbova, J. Neesen, C. Reuter, M.S. Magid, K. Lücke, U. Drews, M. Rosemblatt, W. Jaggernauth, S. Knauf, E. Günther, A. Rump, C. Backsch, B. Gharavi, K. Trenz, M. Stumm, M. Wilda, V. Kalscheuer, S. Stengel-Rutkowski, B. Schröder, R. von Golitschek, H. Bostelmann, J. Schmidtke, U. Klein-Vogler, D. Schlote, J.T. Epplen, L. Walter, T. Grimm, S.S. Wachtel, S.C. Kingswood, M.P. Achary, F. Jaubert, H. Przuntek, C. Steinlein, U. Langenbeck, M. Schöning, W. Kress, H. Enders, A. Schinzel, S. Kümmerle, R. Breuer, B. Levy, I. Nanda, C. Nihoul-Feketé, S. Henschel, K. Schiebel, H. Kehrer-Sawatzki, H.G. Nothwang, H. Stöhr, M. Winkelmann, C. Groß, C.R. Mueller, W. Schempp, P. Kaiser, C. Saft, S.G. Somkuti, N.A. Ellis, M. Gencik, F. Vogel, R. Chaves, P. Schütz, P.R. Papenhausen, H. Neitzel, M. Schartl, R. Werdin, A.P. Singh, A. Epplen, G. Senger, J.H. Tepperberg, L. Setterfield, M.M. Sanz, K. Dreikorn, F. Dechend, A.J. Kersten, T. Liehr, M. Schmid, H. Hameister, A. Alfieri, C. Tyler-Smith, A.T. Kumamoto, S.J. Charter, S. Schubert, C. Dixkens, M. Büsse, S. Balg, U. Grumpelt, L. Salas-Cortés, H. Collmann, B. Vikram, K. Fredga, H.M. Schüler, P. Wieacker, A. Humeny, E. Passarge, M.B. Petersen, K. Kainer, G. Herzberger, J. Meder, S. Röttger, H. Hoehn, S. Jakubiczka, T.M. Dunn, B. Halliger-Keller, W. Mosgoeller, R. Bendix, J.S. Heslop-Harrison, S.K. Bohlander, E.P. Evans, E.M. Bühler, I. Hansmann, R. Toder, M. Mikkelsen, K. Kutsche, D. Schindler, P. Burfeind, T. Haaf, J. Frowein, H.G. Schwarzacher, M. Döbler-Neumann, T. Sharma, B. Eiben, P.H. Yen, N.B. Kardon, J. German, M. Proytcheva, H. Winking, G. Speit, G. Scherer, C. Fischer, K. Eggermann, A. Pomarino, A. Hehr, A. Dufke, E. Reichl, W. Engel, S. Avenarius, P.S. Burgoyne, J.A. Alonzo, T. Schwarzacher, A. Gehrig, T.O. Schulz, J.A.M. Graves, E. Gross, U. Müller, J.C. Iezzoni, U. Mittwoch, S. Fallet, J.J. Pasantes

Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 91:310-311

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::865bd151f37551cde267ef49a2033538
https://doi.org/10.1159/000056865

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Subject Index Vol. 91, 2000

Autor: H. Kehrer-Sawatzki, G. Williams, H. Berninger, O.J. Miller, K. Dreikorn, F. Dechend, M. Kämper, T. Bonk, V. Beensen, N. Mah, S. Balg, S. Jakubiczka, W. Schloot, I. Hansmann, M. Wilda, D. Schindler, K. Lücke, A. Hehr, G. Herzberger, T. Liehr, H.G. Nothwang, A. Bardhan, S. Henschel, A. Dufke, N.A. Ellis, J.S. Heslop-Harrison, S.K. Bohlander, K. Eggermann, M. Gencik, T.M. Dunn, R. Werdin, L. Setterfield, L. Walter, W. Vogel, M.P. Achary, K. Kainer, M. Schmid, S. Kußmann, R. Bendix, C. Nihoul-Feketé, K. Schiebel, W. Engel, S. Avenarius, B. Gharavi, E. Passarge, G. Tariverdian, H.L. Schulz, K. Trenz, D.K. Lamatsch, J. Frowein, P. Schütz, H. Neitzel, M.S. Magid, C. Steinlein, T. Grimm, J. Meder, T. Dörk, M. Fellous, M. Stumm, G. Senger, J.A. Alonzo, M.B. Petersen, H. Enders, M.L. Houck, S. Kümmerle, U. Grumpelt, R. Chaves, W. Mosgoeller, P.E. Warburton, A.T. Kumamoto, B. Schröder, R. Melcher, P.H. Yen, K. Kutsche, J.T. Epplen, C. Kelbova, H.G. Schwarzacher, D. Schlote, M. Döbler-Neumann, P.M. Chou, R. Brauner, F. Jaubert, J. Neesen, M. Proytcheva, B. Eiben, J. German, C. Reuter, J.J. Pasantes, G. Scherer, H. Winking, Y.-F.C. Lau, U. Zechner, V. Kalscheuer, Susumu Ohno, M. Winkelmann, A. Mannan, W. Jaggernauth, E. Reichl, P.S. Burgoyne, E. Glauner, S. Knauf, H. Przuntek, S.G. Somkuti, U. Müller, C. Baldermann, andK. Benirschke, C. Backsch, A. Gehrig, H. Stöhr, H.P. Klinger, M.M. Sanz, S. Fröhlich, M.J. Wakefield, T.O. Goecke, J.C. Iezzoni, C. Dixkens, M. Büsse, C. Althaus, R. Breuer, B. Levy, I. Nanda, A. Epplen, B. Vikram, E. Schnakenberg, P. Miny, R. Toder, L. Salas-Cortés, C. Groß, F. Vogel, P.R. Papenhausen, E.M. Bühler, A. Rump, U. Langenbeck, M. Schöning, W.K. Holloman, M. Schmidt, A. Alfieri, H. Collmann, S.C. Kingswood, K.R. Held, Helmut Baitsch, P. Burfeind, T. Haaf, J.A.M. Graves, E. Gross, S. Ebner, B.H.F. Weber, T. Sharma, K. Sperling, U. Klein-Vogler, J. Seidel, H. Guedes-Pinto, G. Speit, B. Petersen, J. Schmidtke, K. Hirschhorn, A.P. Singh, M. Krawczak, L.G. Kömüves, B. Halliger-Keller, M. Mikkelsen, N.B. Kardon, C. Fischer, W. Krone, J.S. Schinfeld, A. Schinzel, M. Rosemblatt, S.S. Wachtel, W. Kress, A.J. Kersten, C.R. Mueller, C. Saft, W. Schempp, A. Humeny, J.H. Tepperberg, N.B. Atkin, S. Schubert, H.M. Schüler, P. Wieacker, G.A. Rappold, R. von Golitschek, H. Bostelmann, J. Andrich, S. Röttger, P. Kaiser, M. Schartl, H. Hameister, C. Tyler-Smith, S.J. Charter, K. Fredga, E.P. Evans, H. Hoehn, D. Bächner, B. Skawran, U. Mittwoch, A. Rosenthal, A. Gal, S. Fallet, U. Drews, A. Pomarino, E. Günther, T. Schwarzacher, T.O. Schulz, S. Stengel-Rutkowski

Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 91:308-309

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::89974e94ddc464ffe59edfbe3dc465f0
https://doi.org/10.1159/000056864

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