Zobrazeno 1 - 10 of 33 pro vyhledávání: '"Rybova, Jitka"'
1
Dissertation/ Thesis
Patobiochemie lysosomálních střádavých onemocnění: studie Fabryho nemoci a příprava buněčných modelů X-vázaných chorob.
Autor: Rybová, Jitka
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to all these approaches in the s
Externí odkaz: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-388707
Zobrazit plný text záznamu
2
Dissertation/ Thesis
Patobiochemie Fabryho nemoci a dalších sfingolipidos s poruchou funkce α-galaktosidasy A
Autor: Rybová, Jitka
Fabry disease is an inherited defect of lysosomal α-galactosidase A (α-GALA), causing progressive accumulation of glycosphingolipids with terminal α-galactosyl moieties, especially globotriaosylceramide (Gb3Cer) and in to a small extent also galab
Externí odkaz: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-297558
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Spinal muscular atrophy-like phenotype in a mouse model of acid ceramidase deficiency.
Autor: Nagree, Murtaza S.1,2 (AUTHOR), Rybova, Jitka2 (AUTHOR), Kleynerman, Annie2 (AUTHOR), Ahrenhoerster, Carissa J.2 (AUTHOR), Saville, Jennifer T.3 (AUTHOR), Xu, TianMeng4 (AUTHOR), Bachochin, Maxwell5 (AUTHOR), McKillop, William M.2 (AUTHOR), Lawlor, Michael W.6 (AUTHOR), Pshezhetsky, Alexey V.4 (AUTHOR), Isaeva, Olena7 (AUTHOR), Budde, Matthew D.8,9 (AUTHOR), Fuller, Maria3,10 (AUTHOR), Medin, Jeffrey A.1,2,11 (AUTHOR) jmedin@mcw.edu
Publikováno v: Communications Biology. 5/25/2023, Vol. 6 Issue 1, p1-20. 20p.
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Acid Ceramidase Deficiency: Bridging Gaps between Clinical Presentation, Mouse Models, and Future Therapeutic Interventions.
Autor: Kleynerman, Annie1 (AUTHOR), Rybova, Jitka1 (AUTHOR), Faber, Mary L.1 (AUTHOR), McKillop, William M.1 (AUTHOR), Levade, Thierry2 (AUTHOR), Medin, Jeffrey A.1,3 (AUTHOR) jmedin@mcw.edu
Publikováno v: Biomolecules (2218-273X). Feb2023, Vol. 13 Issue 2, p274. 23p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje