Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"Russian cohort"'
Autor:
M. E. Ivanova, I. V. Zolnikova, I. E. Khatsenko, V. V. Strelnikov, F. A. Konovalov, E. R. Lozier, M. A. Ampleeva, A. V. Antonets, I. V. Kanivets, K. V. Gorgisheli, D. S. Atarshchikov, D. V. Pyankov, S. A. Korostelev, E. B. Kuznetsova, D. Bar, L. M. Balashova, Zh. M. Salmasi
Publikováno v:
Российский офтальмологический журнал, Vol 13, Iss 1, Pp 12-22 (2020)
Achromatopsia (ACHM) is a rare autosomal recessive disease. Its mutation spectrum is well described in other populations, but the data on ACHM prevalence and features in Russia are insufficient. Purpose. To describe clinically and genetically the Rus
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/92260456696c478c91e15c42a02ce1d3
Autor:
Maria Makarova, Marina Nemtsova, Anastasiia Danishevich, Denis Chernevskiy, Maxim Belenikin, Anastasiia Krinitsina, Elena Baranova, Olesya Sagaydak, Maria Vorontsova, Igor Khatkov, Lyudmila Zhukova, Natalia Bodunova, Sergey Nikolaev, Mariya Byakhova, Anna Semenova, Vsevolod Galkin, Saida Gadzhieva
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 9; Pages: 7940
More than 275 million people in the world are carriers of a heterozygous mutation of the CFTR gene, associated with cystic fibrosis, the most common autosomal recessive disease among Caucasians. Some recent studies assessed the association between ca
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e72fe5628b5c0f63bd6fb7a87c2f4c1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ekaterina A. Gibitova, Pavel V. Dobrynin, Ekaterina A. Pomerantseva, Elizaveta V. Musatova, Anna Kostareva, Igor Evsyukov, Sergey Y. Rychkov, Olga V. Zhukova, Oxana Y. Naumova, Elena L. Grigorenko
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 5; Pages: 920
This study provides new data on the whole-exome sequencing of a cohort of children with autistic spectrum disorders (ASD) from an underexplored Russian population. Using both a cross-sectional approach involving a control cohort of the same ancestry
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2417a0a55369b66fe54a2e14a6ab0a78
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.