Zobrazeno 1 - 10
of 24
pro vyhledávání: '"Rus, C.M."'
Autor:
Rus, C.M., Weissensteiner, T., Pereira, C., Susnea, I., Danquah, B.D., Morales Torres, G., Rocha, M.E., Cozma, C., Saravanakumar, D., Mannepalli, S., Kandaswamy, K.K., Di Bucchianico, S., Zimmermann, R., Rolfs, A., Bauer, P., Beetz, C.
Publikováno v:
Orphanet J. Rare Dis. 17:179 (2022)
Background: Ceroid lipofuscinoses neuronal 6 (CLN6) disease belongs to the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), complex and genetically heterogeneous disorders with wide geographical and phenotypic variation. The first clinical signs usually appear
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::bd1a404989d816f0d48a68cc1dc02524
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35505348
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35505348
Publikováno v:
Metabolites 11:382 (2021)
Lysosomal storage diseases (LSDs) are a heterogeneous group of inherited metabolic diseases caused by mutations in genes encoding for proteins involved in the lysosomal degradation of macromolecules. They occur in approximately 1 in 5000 live births
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3474::4a152fbc77f3b16fe15a4f0112ac88d7
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=62381
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=62381
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Badau, Dana1,2 (AUTHOR), Badau, Adela1 (AUTHOR) adela.badau@umfst.ro
Publikováno v:
Sensors (14248220). Nov2022, Vol. 22 Issue 22, p8785. 13p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Progressive Myoclonus Epilepsy: A Scoping Review of Diagnostic, Phenotypic and Therapeutic Advances.
Autor:
Zimmern, Vincent, Minassian, Berge
Publikováno v:
Genes; Feb2024, Vol. 15 Issue 2, p171, 23p