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Akademický článek

Recurrent genetic variants and prioritization of variants of uncertain clinical significance associated with hereditary breast and ovarian cancer in families from the Region of Murcia

Autor: Rosado-Jiménez Laura, Mestre-Terkemani Younes, García-Aliaga Ángeles, Marín-Vera Miguel, Macías-Cerrolaza José Antonio, Sarabia-Meseguer María Desamparados, García-Hernández María Rosario, Zafra-Poves Marta, Sánchez-Henarejos Pilar, Ayala de la Peña Francisco, Alonso-Romero José Luis, Noguera-Velasco José Antonio, Ruiz-Espejo Francisco

Publikováno v: Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 279-287 (2023)

Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) follows an autosomal dominant inheritance pattern of cancer susceptibility genes. The risk of developing this disease is primarily associated with germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. The advent

Externí odkaz: https://doaj.org/article/73c1acb0fdf04f06ba103102eb3131ee

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Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia

Publikováno v: Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 288-297 (2023)

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer y su riesgo está principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Sin embargo

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a347abb59aa34d33b2d138655aa7c9e6

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Next step in molecular genetics of hereditary breast/ovarian cancer: Multigene panel testing in clinical actionably genes and prioritization algorithms in the study of variants of uncertain significance

Autor: Castillo-Guardiola, Verónica, Rosado-Jiménez, Laura, Sarabia-Meseguer, María Desamparados, Marín-Vera, Miguel, Macías-Cerrolaza, José Antonio, García-Hernández, Rosario, Zafra-Poves, Marta, Sánchez-Henarejos, Pilar, Moreno-Locubiche, María Ángeles, Cuevas-Tortosa, Encarnación, Arnaldos-Carrillo, María, Ayala de la Peña, Francisco, Alonso-Romero, José Luis, Noguera-Velasco, José Antonio, Ruiz-Espejo, Francisco

Publikováno v: In European Journal of Medical Genetics April 2022 65(4)

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Mutational analysis of RAD51C and RAD51D genes in hereditary breast and ovarian cancer families from Murcia (southeastern Spain)

Autor: Sánchez-Bermúdez, Ana Isabel, a<%2Fce%3Asup>+Desamparados%22">Sarabia-Meseguer, M