Zobrazeno 1 - 10
of 84
pro vyhledávání: '"Rucheton, Benoit"'
Autor:
Huin, Vincent, Barbier, Mathieu, Bottani, Armand, Lobrinus, Johannes, Clot, Fabienne, Lamari, Foudil, Chat, Laureen, Rucheton, Benoît, Fluchère, Frédérique, Auvin, Stéphane, Myers, Peter, Gelot, Antoinette, Camuzat, Agnès, Caillaud, Catherine, Jornéa, Ludmila, Forlani, Sylvie, Saracino, Dario, Duyckaerts, Charles, Brice, Alexis, Durr, Alexandra, Ber, Isabelle Le
Publikováno v:
Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2020, 143 (1), pp.303-319
Homozygous mutations in the progranulin gene (GRN) are associated with neuronal ceroid lipofuscinosis 11 (CLN11), a rare lysosomal-storage disorder characterized by cerebellar ataxia, seizures, retinitis pigmentosa, and cognitive disorders, usually b
Externí odkaz:
http://arxiv.org/abs/2011.10319
Autor:
Khrouf, Walid, Saracino, Dario, Rucheton, Benoit, Houot, Marion, Clot, Fabienne, Rinaldi, Daisy, Vitor, Joana, Huynh, Marie, Heng, Evelyne, Schlemmer, Dimitri, Pasquier, Florence, Deramecourt, Vincent, Auriacombe, Sophie, Azuar, Carole, Levy, Richard, Bombois, Stéphanie, Boutoleau-Brétonnière, Claire, Pariente, Jérémie, Didic, Mira, Wallon, David, Fluchère, Frédérique, Auvin, Stéphane, Younes, Imen Ben, Nadjar, Yann, Brice, Alexis, Dubois, Bruno, Bonnefont-Rousselot, Dominique, Le Ber, Isabelle, Lamari, Foudil
Publikováno v:
In Neurobiology of Disease 1 June 2023 181
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Boutin, Julian, Bats, Marie-Lise, Amintas, Samuel, Bérard, Annie, Dabernat, Sandrine, Colombies, Brigitte, Rucheton, Benoit, Bedel, Aurélie
Publikováno v:
In Clinica Chimica Acta November 2020 510:54-59
Autor:
Jardel, Claude, Rucheton, Benoît
Publikováno v:
In Revue Francophone des Laboratoires April 2018 2018(501):36-48
Autor:
Bats, Marie-Lise1,2 (AUTHOR), Rucheton, Benoit3 (AUTHOR), Fleur, Tara1 (AUTHOR), Orieux, Arthur4 (AUTHOR), Chemin, Clément1 (AUTHOR), Rubin, Sébastien2,5 (AUTHOR), Colombies, Brigitte1 (AUTHOR), Desclaux, Arnaud6 (AUTHOR), Rivoisy, Claire7 (AUTHOR), Mériglier, Etienne7 (AUTHOR), Rivière, Etienne8 (AUTHOR), Boyer, Alexandre4 (AUTHOR), Gruson, Didier4 (AUTHOR), Pellegrin, Isabelle9,10 (AUTHOR), Trimoulet, Pascale11,12 (AUTHOR), Garrigue, Isabelle11,12 (AUTHOR), Alkouri, Rana3 (AUTHOR), Dupin, Charles13,14 (AUTHOR), Moreau-Gaudry, François1,13 (AUTHOR), Bedel, Aurélie1,13 (AUTHOR)
Publikováno v:
PLoS ONE. 5/6/2021, Vol. 16 Issue 5, p1-14. 14p.
Autor:
Sellami, Leila, Rucheton, Benoît, Ben Younes, Imen, Camuzat, Agnès, Saracino, Dario, Rinaldi, Daisy, Epelbaum, Stephane, Azuar, Carole, Levy, Richard, Auriacombe, Sophie, Hannequin, Didier, Pariente, Jérémie, Barbier, Mathieu, Boutoleau-Bretonnière, Claire, Couratier, Philippe, Pasquier, Florence, Deramecourt, Vincent, Sauvée, Mathilde, Sarazin, Marie, Lagarde, Julien, Roué-Jagot, Carole, Forlani, Sylvie, Jornea, Ludmila, David, Isabelle, LeGuern, Eric, Dubois, Bruno, Brice, Alexis, Clot, Fabienne, Lamari, Foudil, Le Ber, Isabelle
Publikováno v:
In Neurobiology of Aging July 2020 91:167-167
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rotaru, Irina, Filaut, Sandrine, Evangelista, Teresinha, Lacene, Emmanuelle, Louis-Leonard, Sarah, Maisonobe, Thierry, Sternberg, Damien, Gaignard, Pauline, Procaccio, Vincent, Rucheton, Benoit
Publikováno v:
Assises de Génétique Humaine et Médicale
Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France. 2022
Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France. 2022
National audience; Les maladies mitochondriales (MM) regroupent un ensemble de pathologies liées à un déficit de la chaine respiratoire mitochondriale (CRM). Elles sont dues à de mutations ou délétions dans des gènes localisés soit sur l’AD
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3515::5fa33ce356426efd89bfd57eede9f3df
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-03722365
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-03722365