Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844–848

Autor: Koczkowska, Magdalena, Chen, Yunjia, Callens, Tom, Gomes, Alicia, Sharp, Angela, Johnson, Sherrell, Hsiao, Meng-Chang, Chen, Zhenbin, Balasubramanian, Meena, Barnett, Christopher P., Becker, Troy A., Ben-Shachar, Shay, Bertola, Debora R., Blakeley, Jaishri O., Burkitt-Wright, Emma M.M., Callaway, Alison, Crenshaw, Melissa, Cunha, Karin S., Cunningham, Mitch, D’Agostino, Maria D., Dahan, Karin, De Luca, Alessandro, Destrée, Anne, Dhamija, Radhika, Eoli, Marica, Evans, D. Gareth R., Galvin-Parton, Patricia, George-Abraham, Jaya K., Gripp, Karen W., Guevara-Campos, Jose, Hanchard, Neil A., Hernández-Chico, Concepcion, Immken, LaDonna, Janssens, Sandra, Jones, Kristi J., Keena, Beth A., Kochhar, Aaina, Liebelt, Jan, Martir-Negron, Arelis, Mahoney, Maurice J., Maystadt, Isabelle, McDougall, Carey, McEntagart, Meriel, Mendelsohn, Nancy, Miller, David T., Mortier, Geert, Morton, Jenny, Pappas, John, Plotkin, Scott R., Pond, Dinel, Rosenbaum, Kenneth, Rubin, Karol, Russell, Laura, Rutledge, Lane S., Saletti, Veronica, Schonberg, Rhonda, Schreiber, Allison, Seidel, Meredith, Siqveland, Elizabeth, Stockton, David W., Trevisson, Eva, Ullrich, Nicole J., Upadhyaya, Meena, van Minkelen, Rick, Verhelst, Helene, Wallace, Margaret R., Yap, Yoon-Sim, Zackai, Elaine, Zonana, Jonathan, Zurcher, Vickie, Claes, Kathleen, Martin, Yolanda, Korf, Bruce R., Legius, Eric, Messiaen, Ludwine M.

Publikováno v: In The American Journal of Human Genetics 4 January 2018 102(1):69-87

STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability

Autor: Lehalle, Daphné, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Begtrup, Amber, Boute-Benejean, Odile, Charles, Perrine, Cho, Megan T, Clarkson, Amanda, Devinsky, Orrin, Duffourd, Yannis, Duplomb-Jego, Laurence, Gérard, Bénédicte, Jacquette, Aurélia, Kuentz, Paul, Masurel-Paulet, Alice, McDougall, Carey, Moutton, Sébastien, Olivié, Hilde, Park, Soo-Mi, Rauch, Anita, Revencu, Nicole, Rivière, Jean-Baptiste, Rubin, Karol, Simonic, Ingrid, Shears, Deborah J, Smol, Thomas, Taylor Tavares, Ana Lisa, Terhal, Paulien, Thevenon, Julien, Van Gassen, Koen, Vincent-Delorme, Catherine, et al

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STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.

Autor: Lehalle D; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Begtrup A; GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg, Maryland, USA., Boute-Benejean O; Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France., Charles P; Genetic Department, University Hospital La Pitié Salpêtrière, Paris, France., Cho MT; GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg, Maryland, USA., Clarkson A; Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK., Devinsky O; Epilepsy Center, NYU Langone Medical Center, New York, New York, USA., Duffourd Y; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Duplomb-Jego L; Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Gérard B; Laboratoire de biologie moléculaire, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Jacquette A; Genetic Department, University Hospital La Pitié Salpêtrière, Paris, France., Kuentz P; Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Masurel-Paulet A; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France., McDougall C; Clinical Genetics Center, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA., Moutton S; Department of Clinical Genetics, Bordeaux, France., Olivié H; Department of Human Genetics and Centre for Developmental Disabilities, KU University Hospital Leuven, Leuven, Belgium., Park SM; Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK., Rauch A; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schwerzenbach-Zurich, Switzerland., Revencu N; Centre for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, Université catholique de Louvain, Brussels, Belgium., Rivière JB; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Rubin K; University of Minnesota Children's Hospital, Minneapolis, Minnesota, USA., Simonic I; Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK., Shears DJ; Oxford Centre for Genomic Medicine Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford OX3 7HE., Smol T; Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.; Univ. Lille, RADEME (Research team on rare developmental and metabolic diseases), Lille, France., Taylor Tavares AL; Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK., Terhal P; Department of Medical Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, The Netherlands., Thevenon J; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Van Gassen K; Department of Medical Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, The Netherlands., Vincent-Delorme C; Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France., Willemsen MH; Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences and Donders Centre for Neuroscience, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands., Wilson GN; Department of Pediatrics, Texas Tech University Health Science Center, Lubbock, Texas, USA., Zackai E; Department of Clinical Genetics, Bordeaux, France., Zweier C; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universitat Erlangen-Nurnberg, Erlangen, Germany., Callier P; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Faivre L; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD, EA4271, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.

Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2017 Jul; Vol. 54 (7), pp. 479-488. Date of Electronic Publication: 2017 Jan 24.