Hypomyelination and Congenital Cataract: Identification of a Novel likely pathogenic c.414+1G>A in FAM126A gene Variant.

Autor: Troncoso, Mónica, Balut, Fernanda, Witting, Scarlet, Rubilar, Carla, Carrera, Jorge, Cartes, Fabiola, Herrera, Luisa

Publikováno v: Clinical Case Reports; May2021, Vol. 9 Issue 5, p1-5, 5p

Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa

Autor: Rubilar,Carla, López,Francisca, Troncoso,Mónica, Barrios,Andrés, Herrera,Luisa

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.88 n.1 2017
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diag

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::63192b0a6d612715d4671e76c3c0a203
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100004

[Clinical and genetic study patients with tuberous sclerosis complex].

Autor: Rubilar C; Servicio de Neuropsiquiatría Infantojuvenil, Hospital Clínico San Borja-Arriarán, Santiago, Chile., López F; Servicio de Neuropsiquiatría Infantojuvenil, Hospital Clínico San Borja-Arriarán, Santiago, Chile., Troncoso M; Servicio de Neuropsiquiatría Infantojuvenil, Hospital Clínico San Borja-Arriarán, Santiago, Chile., Barrios A; Servicio de Neuropsiquiatría Infantojuvenil, Hospital Clínico San Borja-Arriarán, Santiago, Chile., Herrera L; Programa de Genética Humana, Instituto de Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Publikováno v: Revista chilena de pediatria [Rev Chil Pediatr] 2017 Feb; Vol. 88 (1), pp. 41-49.